Die labialen und oralen Pigmentflecken des Peutz-Jeghers-Syndroms

Zusammenfassung

Pigmentflecken stellen insbesondere im Gesicht ganz charakteristische Veränderungen dar, die das Aussehen und auch das Selbsterleben der davon betroffenen Patienten unter Umständen erheblich beeinflussen oder gar stören, durch ihre exponierte Lokalisation jedoch relativ schnell und einfach diagnostisch erfasst werden können. Zu der bekanntesten Symptomkonstellation der insgesamt seltenen familiären fazialen Lentiginose-Syndrome gehört wohl die Assoziation von oralen und labialen Pigmentflecken mit Darmschleimhautpolypen beim Peutz-Jeghers-Syndrom, der so genannten „Pigmentflecken-Polypose”. Diese Kombination ist so einprägsam, dass die Diagnose eines Peutz-Jeghers-Syndroms (PJS) seit der Erstbeschreibung vor nunmehr 80 Jahren geradezu als Blickdiagnose bezeichnet werden konnte. Seit Anfang 1998 kennt man den genetischen Defekt, der dem PJS zugrunde liegt, und hat damit erweiterte molekulargenetische Möglichkeiten an der Hand, um die Diagnose eines PJS auf DNA-Ebene zu verifizieren. Das PJS teilt das Symptom der fazialen Pigmentflecken allerdings mit anderen - mittlerweise zum Teil ebenfalls genetisch entschlüsselten - Lentiginose-Syndromen. Die Erfahrungen unserer Arbeitsgruppe „Seltene Polypose-Erkrankungen” in der Diagnostik und Behandlung dieser Erkrankungen bilden die Grundlage für eine synoptische Beschreibung und Darstellung dieser als charakteristisch geltenden Pigmentveränderungen und fasst die differenzialdiagnostisch bedeutsamen Befunde zusammen.

Abstract

Pigmentations and freckles of the facial skin are characteristic changes, which can alter the appearance and the self-assurance of affected persons significantly. But on the other hand facial pigmentations can be easily recognized as diagnostic signs. One of the best known associations among the group of familial facial lentiginosis syndromes probably is the occurrence of oral and labial pigment spots and polyps of the gut mucosa in patients with Peutz-Jeghers syndrome (the socalled „pigment spot polyposis”). This combination can be so impressive that the diagnosis of Peutz-Jeghers syndrome since its first description more than 80 years ago could be regarded as a „diagnosis at a glance”. The genetic defect underlying the Peutz-Jeghers syndrome has been discovered 4 years ago. Since 1998 molecular diagnostic tools are at hand to verify the diagnosis of Peutz-Jeghers syndrome. Peutz-Jeghers syndrome shares the facial pigment spots with other lentiginoses syndromes which at least partly have a deciphered genetic basis. The experiences of our study group „rare polyposis syndromes” with the diagnosis and treatment of this disorder are fundamental for this synopsis of the mucocutaneous pigment alterations in Peutz-Jeghers syndrome.

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