Malignes dermales Zylindrom bei der Brooke-Spiegler-Phakomatose

Zusammenfassung

Hintergrund: Dermale Zylindrome (Spieglertumore) sind gutartige epitheliale Tumoren, die solitär oder multipel im Rahmen der familiären Zylindromatose auftreten können. Eine maligne Entartung ist selten.

Patienten: Vorgestellt werden soll der letale Verlauf eines malignen Zylindroms bei einer 55- jährigen Patientin. Mehrfach wurden aus kosmetischen Gründen hautfarbene Knötchen in der Nasolabialfalte, präaurikulär, später auch von der Stirn und vom Hinterkopf exzidiert. Histologisch fanden sich Zylindrome und Trichoepitheliome. 35 Jahre nach Erstdiagnose stellte sich die Patientin erneut mit einem rechts okzipital gelegenen, exophytisch wachsenden Tumor mit Infiltration von Schädelknochen und Gehirn vor.

Ergebnisse: Bei der histologischen Untersuchung fanden sich die Merkmale eines Zylindrokarzinoms wie ausgeprägte Nekrosezonen und im vitalen Tumorrand ein Verlust der puzzleartigen Anordnung basaloider Zellverbände sowie der PAS-positiven Basalmembran.

Schlussfolgerung: Zylindrokarzinome zeigen ein aggressives biologisches Verhalten. Die Prognose ist schlecht. Da eine maligne Entartung vor allem bei der multiplen Zylindromatose auftritt, ist ein Screening der Angehörigen erforderlich.

Abstract

Background: Cutaneous cylindromas are benign adnexal tumors that may occur as a solitary lesion or in a multiple familiar pattern. Malignant change is rare. The association of multiple trichoepitheliomas and cylindromas, the so called Brooke-Spiegler Syndrome, is supposed to be inherited in an autosomal dominant manner.

Patients: A 55 year old woman presented with multiple skin tumors on the scalp, as well as the nasolabial and periauricular area since the age of 20 years. Her daughter and her nephew were also affected. Tumors were surgically removed for cosmetic reasons and showed histological signs of benign cylindromas and trichoepitheliomas. 35 years after diagnosis patient presented with a large exulceration on the right occipital area with intracranial invasion. Staging revealed multiple metastases in both lungs. Patient died 1 month later.

Results: Histological examination showed beside zones of massive necrosis multiple mitosis. The jigsaw puzzle pattern and the thick PAS positive basal layer, the striking characteristics of benign cylindromas, were lost. These histological findings and the clinical presentation led to the diagnosis of cylindrocarcinoma.

Conclusions: Cylindrocarcinoma is an aggressive tumor with tendency to a local destructive growth and metastases. As malignant transformation of a benign cylindroma occurs more often in the multiple form a close follow-up of patients with multiple cylindromas is necessary. A family study is indicated.

Dermales Zylindrokarzinom - Brooke-Spiegler-Phakomatose

Cylindrocarcinoma - Brooke-Spiegler Syndrome

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