Progressive Muskeldystrophien vom Gliedergürteltyp

Die Diagnose der Gliedergürteldystrophie (engl. limb girdle muscular dystrophy, LGMD ) war lange eine Ausschlussdiagnose innerhalb des Spektrums neuromuskulärer Erkrankungen, die sich vorwiegend im Schulter- und/oder Beckengürtel manifestieren. Ende der 80er Jahre wurde die Bezeichnung „Gliedergürteldystrophie” oder „LGMD” für eine Krankheitsentität sogar als obsolet angesehen, da man davon ausging, dass sich letztlich alle Fälle eines Gliedergürtelsyndroms einer der damals bekannten anderen neuromuskulären Erkrankungen zuordnen lassen. Nachdem jedoch 1987 das Dystrophin als das den Muskeldystrophien vom Typ Duchenne und Becker zugrundeliegende Genprodukt identifiziert worden war [8] , schloss sich in den folgenden Jahren die Identifizierung der Dystrophin-assoziierten Proteine, u.a. der vier verschiedenen Sarkoglykane, an. Sehr schnell zeigte sich dann, dass Ursache vier verschiedener Formen der LGMD Mutationen in den Genen der Sarkoglykane sind [22]. In den letzten Jahren erweiterte sich die Klassifikation der LGMD dadurch, dass weitere Genprodukte bei Patienten mit LGMD gefunden wurden. Einige Formen der LGMD sind jedoch ätiologisch nach wie vor ungeklärt.

Die folgende kurze Übersicht soll vor allem die neuen Erkenntnisse zu den Ursachen der LGMD darstellen.

Literatur

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