Retinitis pigmentosa, terminale Niereninsuffizienz und Caroli-Syndrom: neue Assoziationen zum Opitz-Trigonocephalie-Syndrom

Zusammenfassung.

Wir berichten über eine neue Patientin mit Opitz-Trigonocephalie-Syndrom. Zusätzlich zu den für dieses mentale Retardierungssyndrom typischen Befunde, weist unsere Patientin eine Retinitis pigmentosa und ein Caroli-Syndrom mit rezidivierender Pankreatitis und eine hämodialysepflichtige terminale Niereninsuffizienz auf. Diese Assoziationen sind bislang nicht bei Patienten mit Opitz-Trigonocephalie-Syndrom beschrieben. Diese Beschreibung zeigt, daß der Phänotyp eines mentalen Retardierungssyndroms sich mit zunehmender Überlebensdauer der Patienten ändern kann.

We report on a new patient with Opitz trigonocephaly syndrome. In addition to the findings typical of this mental retardation syndrome, the present patient has retinitis pigmentosa, Caroli's syndrome and renal failure, which is undergoing hemodialysis. This association is never observed before in patients with Opitz trigonocephaly syndrome. This case demonstrate, that with increased survival of patients with mental retardation syndromes, the phenotyps possible are modified.

Opitz-Trigonocephalie-Syndrom - mentales Retardierungssyndrom - Caroli-Syndrom - Retinitis pigmentosa - terminale Niereninsuffizienz

Opitz trigonocephaly syndrome - mental retardation syndrome - Caroli’s syndrome - retinitis pigmentosa - renal insufficiency

Literatur

• 01 Antley  R M, Hwang  D S, Theopold  W, Gorlin  R J, Steeper  T, Pitt  D, Danks  D M, McPherson  E, Bartels  H, Wiedemann  H R, Opitz  J M. Further delineation of the C (trigonocephaly) syndrome.  Am J Med Genet. 1981;  9 147-163
• 02 Camera  G, Serra  G, Selicorni  A. „C” Trigonocephaly syndrome: two additional cases.  Am J Med Genet. 1990;  37 463-464
• 03 Choudhury  A R, Renneberg  A, Rackowitz  A, Stephani  U. Opitz-Trigonozephalie-Syndrom - ein charakteristisches Dysmorphie-Retardierungssyndrom unklarer Genese.  Klin Pädiatr. 1992;  204 171-173
• 04 Cleper  R, Kauschansky  A, Varsona  I, Frydman  M. Varadi syndrome (OFD VI) or Opitz trigonocephaly syndrome: Overlapping manifestations in two cousins.  Am J Med Genet. 1993;  47 451-455
• 05 DeKoster  J, Legius  E, de Zegher  F, Devlieger  H, Fryns  J-P, Eggermont  E. Opitz C syndrome and pseudohypoaldosteronism.  Am J Med Genet. 1990;  37 457-459
• 06 Dryja  T P, Li  T. Molecular genetics of retinitis pigmentosa.  Hum Mol Genet. 1995;  4 739-1743
• 07 Flatz  S D, Schinzel  A, Doehring  E, Kamran  D, Eilers  E. Opitz trigonocephaly syndrome: report of two cases.  Eur J Pediatr. 1984;  141 183-185
• 08 Glickstein  J, Karasik  J, Caride  D G, Marion  R W. „C” trigonocephaly syndrome: report of a child with agenesis of the corpus callosum and tetralogy of Fallot, and review.  Am J Med Genet. 1995;  56 215-218
• 09 Haaf  T, Hofmann  R, Schmid  M. Opitz trigonocephaly syndrome.  Am J Med Genet. 1991;  40 444-446
• 10 Lalatta  F, Bagozzi  D C, Salmoiraghi  M G, Tagliabue  P, Tischer  C, Zollino  M, DiRocco  C, Neri  G, Opitz  J M. „C” trigonocephaly syndrome: clinical variability and possibility of surgical treatment.  Am J Med Genet. 1990;  37 451-456
• 11 Mowat  A P. „Liver disorders in childhood.” Oxford; Butterworth-Heinemann Ltd 1994: 413-432
• 12 Oberklaid  F, Danks  D M. The Opitz trigonocephaly syndrome.  Am J Dis Child. 1975;  129 1348
• 13 Omran  H, Hildebrandt  F, Korinthenberg  R, Brandis  M. Probable Opitz trigonocephaly C syndrome with medulloblastoma.  Am J Med Genet. 1997;  69 395-399
• 14 Opitz  J M, Johnson  R C, McCreadie  S R, Smith  D W. The C syndrome of multiple congenital anomalies. In: Bergsma D (ed) Birth Defects, Original Article Series V/2. 1969: 161-166
• 15 Prager  B, Hinkel  G K, Lorenz  P. Opitz’ Trigonocephalie Syndrom.  Kinderärztl Praxis. 1991;  59 346-348
• 16 Prochazka  E J, Terasaki  P I, Park  M S, Goldstein  L I, Busuttil  R W. Association of primary sclerosing cholangitis with HLA-DRw52a.  N Engl J Med. 1990;  322 1842-1844
• 17 Sargent  C, Burn  J, Baraitser  M, Pembrey  M E. Trigonocephaly and the Opitz C syndrome.  J Med Genet. 1985;  22 39-45
• 18 Schaap  C, Schrander-Stumpel  C TRM, Fryns  J P. Opitz-C-syndrome: on the nosology of mental retardation and trigonocephaly.  Genet Couns. 1992;  3 209-215
• 19 Stratton  R F, Sykes  N J, Hassler  T W. C syndrome with apparently normal development.  Am J Med Genet. 1990;  37 460-462
• 20 Torra  R, Badenas  C, Darnell  A, Bru  C, Escorsell  A, Estivill  X. Autosomal dominant kidney disease with anticipation and Caroli's disease associated with PKD1 mutation.  Kidney Int. 1997;  52 33-38
• 21 Wilschanski  M, Chait  P, Wade  J A, Davis  L, Corey  M, Louis  P S, Griffiths  A M, Blendis  L M, Moroz  S P, Scully  L, Roberts  E A. Primary sclerosing cholangitis in 32 children: clinical laboratory, and radiographic features, with survival analysis.  Hepatology. 1995;  22 1415-1422