Dysgenetische Kammerwinkelveränderungen bei Patienten mit Glaukom oder Verdacht auf Glaukom aufgetreten vor dem 40. Lebensjahr[1] [2]

Zusammenfassung

Hintergrund Ein Auftreten eines primären Offenwinkelglaukoms (POWG) vor dem 40. Lebensjahr ist eher ungewöhnlich, und es stellt sich die Frage, ob es Unterscheidungsmerkmale zwischen vor und nach dem 40. Lebensjahr aufgetretenen primären Offenwinkelglaukomen gibt. Weil dysgenetische Kammerwinkelveränderungen den Schlüssel liefern könnten, war Ziel dieser Studie, Prävalenz und Ausmaß von Kammerwinkelanomalien bei Patienten, bei welchen vor dem 40. Lebensjahr ein POWG-Glaukom diagnostiziert oder ein Glaukomverdacht bestand, zu bestimmen.

Patienten und Methode Aus der Glaukomdatei der Augenklinik Zürich wurden diejenigen Patienten herausgesucht, bei welchen vor dem 40. Lebensjahr in den Jahren 1990 - 1995 und in der ersten Hälfte des Jahres 1997 ein POWG diagnostiziert (Gruppe 1) oder der Glaukomverdacht (Gruppe 2) geäußert worden war. Von den 163 eruierten Patienten stellten sich 104 mit 200 Augen für eingehende gonioskopische Untersuchungen mit dem CGA-1-Gonioglas zur Verfügung (59 Männer, 45 Frauen; 13 bis 47 [Median 34] Jahre alt anlässlich der Untersuchung, bzw. 0 - 40 [Median 29] Jahre alt anlässlich des Beginns der Krankheit). Von allen Augen wurde fotografisch und zeichnerisch die ganze Zirkumferenz dokumentiert. Auf Grund einzelner dysgenetischer Merkmale (hoher Irisansatz, Barkansche Membran, basale Irisatrophie u. a.) wurde nach einer Punkteskala das Ausmaß der Dysgenesie bewertet.

Resultate Von 200 Augen wiesen 24 Augen (12 %) eine leichte (1 und 2 Punkte), 81 Augen (40,5 %) eine mäßige (3 und 4 Punkte) und 49 Augen (24,5 %) eine ausgesprochene (5 und 6 Punkte) Kammerwinkeldysgenesie auf. Die gonioskopischen Nachuntersuchungen ließ die Zahl der Augen mit Anomalien von 96 (48 %) auf 154 (77 %) ansteigen. Nur 46 Augen (23 %) hatten einen unauffälligen Kammerwinkel. Die Gruppe 1 (etabliertes Glaukom) zeigte eine stärkere Kammerwinkeldysgenesie als die Gruppe 2 (Glaukomverdacht). Auf Grund der Nachuntersuchungen waren 26 Augen von Gruppe 2 in Gruppe 1 umzuklassifizieren.

Schlussfolgerung Wenn gonioskopische Nachuntersuchungen von Patienten mit Glaukom oder Glaukomverdacht das Erkennen von Iridogoniodysgenesien von 48 % auf 77 % steigert, taucht 1. die Frage auf, ob üblicherweise diese Dysgenesien selbst in genetischen Untersuchungen wirklich erkannt werden, 2. die Arbeits-Hypothese, dass diejenigen Glaukome vor dem 40. Altersjahr ohne Goniosdysgenesien zu den verschieden lokalisierten Glaukomgenen GLC1-A bis -F, diejenigen mit Iridogoniodysgenesien aber zu IRID 1 und 2 gehören könnten. Diesbezügliche Untersuchungen und die Abklärung von Inzidenz und Ausmaß dieser Veränderungen bei der Normalbevölkerung wie auch bei Patienten mit Glaukom, aufgetreten nach dem 40. Altersjahr stehen an, um abzuklären, einen wie verlässlichen Hinweis auf ein Glaukom dysgenetische Kammerwinkelveränderungen liefern.

Objective The aim of this study is to determine percentage and degree of dysgenetic changes in the chamber angle in glaucoma suspects and in patients who acquired glaucoma before the age of fourty and to compare the primary classification with the classification after reexamination.

Patients and Methods 200 eyes of 104 patients (59 males, 45 females, 0 - 40 yrs old (median 29) at time of detection) could be examined or reexaminded by gonioscopy and photography with the CGA-1 goniolens. The angles were documented by drawing and by goniophotography. The different features of dysgenesis served to establish a point-scale.

Results Out of 200 eyes in 24 eyes (12 %) a slight, in 81 (40,5 %) an indermediate and in 49 (24.5 %) a severe goniodysgenesis was found. By reexamination the dysgenesis rate rose from 48 to 77 %.

Conclusions The high frequency of dysgenetic changes in the chamber angle of glaucoma patients affected under the age of fourty suggests, that in this age group developmental glaucoma is predominant and has to be separated as a special entity from POAG. Two questions arise: 1. Were these dysgenetic changes overlooked most of the time in the newer genetic studies of patients with GLC1A, or, if not, 2nd: Do glaucoma suspects and patients with open angle glaucomas before the age of 40 with and without dysgenetic changes belong to groupes with different glaucoma genes, the “with” to genes IRID 1 and IRID 2 and the “without” to genes GLC1A to GLC1F?

Schlüsselwörter

Primäres Offenwinkelglaukom vor 40 - Dysgenetisches Glaukom - Goniodysgenesis - Genetik

Key words

Early onset primary open angle glaucoma - goniodysgenesis - developmental glaucoma - genetics

1 Manuskript eingereicht am 9. 12. 99 und in der vorliegenden Form angenommen.

2 Herrn Prof. Dr. Gottfried O. H. Naumann zum 65. Geburtstag in Freundschaft gewidmet.

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1 Manuskript eingereicht am 9. 12. 99 und in der vorliegenden Form angenommen.

2 Herrn Prof. Dr. Gottfried O. H. Naumann zum 65. Geburtstag in Freundschaft gewidmet.

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