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CC BY 4.0 · Revista Brasileira de Cirurgia Plástica (RBCP) – Brazilian Journal of Plastic Surgery 2025; 40: s00451812332
DOI: 10.1055/s-0045-1812332
Relato de Caso

Síndrome de Dandy-Walker: Relato de caso

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Autor*innen


Suporte Financeiro O autor declara que não recebeu suporte financeiro de agências dos setores público, privado ou sem fins lucrativos para a realização deste estudo.
Ensaios Clínicos Não.

Resumo

A síndrome de Dandy-Walker (SDW) é uma condição neuro desenvolvimental rara caracterizada por anomalias na fossa posterior do crânio, com implicações clínicas significativas que incluem atrasos no desenvolvimento motor e cognitivo, além de outras alterações sistêmicas. Este estudo apresenta o caso de uma criança de 3 anos diagnosticada com SDW e sem hidrocefalia associada. São discutidos os aspectos clínicos, genéticos e terapêuticos com base em uma revisão da literatura dos últimos 5 anos, visando compreender melhor a variabilidade fenotípica e as melhores abordagens diagnósticas e terapêuticas.



Publikationsverlauf

Eingereicht: 25. Januar 2025

Angenommen: 14. Juli 2025

Artikel online veröffentlicht:
31. Oktober 2025

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Bibliographical Record
Joaquim José de Lima Silva. Síndrome de Dandy-Walker: Relato de caso. Revista Brasileira de Cirurgia Plástica (RBCP) – Brazilian Journal of Plastic Surgery 2025; 40: s00451812332.
DOI: 10.1055/s-0045-1812332
 
  • Referências

  • 1 Pandey S, Bhattarai S, Khatri P. Prenatal ultrasound diagnosis of Dandy-Walker syndrome at 22 weeks of gestation: A case report. J Clin Images Med Case Rep 2024; 5 (11) 3364
  • 2 Parisi MA, Dobyns WB. Malformations of the Cerebellum and Brainstem. Neuroimaging Clin N Am 2020; 30 (03) 367-380
  • 3 Elsayed LEO, AlHarbi NA, Alqarni AM, Eltayeb HHE, Mostafa NMM, Abdulrahim MM. et al. Chromosome 16p11.2 microdeletion syndrome with microcephaly and Dandy-Walker malformation spectrum: expandinb the known phenotype. Hum Genomics 2020; 18 (01) 95 PubMed
  • 4 Baidi H, Radi A, Laaraje A, Ourrai A, Hassani A, Abilkassem R. Interstitial deletion of the long arm of chromosome 3, del (3) (q25-q27), in association with Dandy Walker malformation: A case report. World Journal of Advanced Research Reports 2024; 23 (03) 2239-2244
  • 5 Aldinger KA. et al. Cerebellar and Ocular Anomalies in Dandy-Walk Malformation: A Case Series. J Child Neurol 2021; 36 (05) 412-418
  • 6 Spennato P. et al. Ocular Manifestations in Dandy-Walker Syndrome: A Systematic Review. Eur J Ophthalmol 2020; 30 (04) 678-685
  • 7 Grinberg I, Millen KJ. Genetic Insights into Dandy-Walker Malformation. Genet Med 2022; 24 (03) 567-575
  • 8 Goergen SK. et al. PHACE syndrome: Expanding the phenotype. J Med Imaging (Bellingham) 2021
  • 9 Beyene BG, Abera MT, Zeleka TA, Dhuguma AA. Armored brain as a late complication of CSF overshunting: A rare case report. Radiol Case Rep 2024; 20 (01) 342-345 PubMed
  • 10 Sun Y, Wang T, Zhang N, Zhang P, Li Y. Clinical features and genetic analysis of Dandy-Walker syndrome. BMC Pregnancy Childbirth 2023; 23 (01) 40