MMIHS und ACTG2-Mutation: Pränatale Diagnostik und Prognose

Einleitung und Fragestellung Wir berichten 3 Fälle von MMHIS (Megazystis-Mikrokolon-intestinale Hypoperistaltik-Syndrom), 2 pränatal bei weiblichen Feten und ein zweijähriger Junge. Die Morbidität und Mortalität ist sehr hoch, die pränatale Beratung über die fatale Prognose eine Herausforderung.

Material und Methodik Kasuistik 1: 30-jährige G1P0, in der 22. Woche Megazystis, milde Hydronephrose, weiblich (NIPT). FW unauffällig, echodichter Darm, nach Punktion der Blase dilatiert und kurz. Im "Whole Exom" nach AC pathogene Mutation im ACTG2-Gen detektiert, MMIHS gesichert. Intensive Beratung über Prognose. Entscheidung der Eltern zur Fortsetzung der Schwangerschaft. Kasuistik 2: 35-jährige Patientin, in der 24. Woche. Weiblicher Fetus mit Megazystis und Hydronephrose. FW unauffällig. Mutation im ACTG2-Gen (NVP). Entscheidung zum späten Abbruch. Kasuistik 3: 2021 geborener Junge, Diagnose MMIHS (pathogene Mutation im ACTG2-Gen). Pränatal Megazystis bei unauffälligem FW. Seit Geburt Katheterisierung nötig, komplizierte Harnwegsinfekte, Vesicostomie. Parenterale Ernährung, Ablehnung der Nahrung.

Ergebnisse Bei allen Fällen war pränatal eine Megazystis bei normalem FW aufgefallen. Das weibliche Geschlecht ist dominierend. Die Diagnose muss durch Exom-(Panel-) Sequencing gesichert werden. 40% aller Fälle mit Mutation im ACTG2-Gen. Blasenstents verbessern die infauste Prognose nicht.

Zusammenfassung Bei der Konstellation Megazystis mit normaler FWmenge ist das MMIHS eine wichtige Differentialdiagnose. Der Abbruch der Schwangerschaft ist eine Option. Die Komplexität des Verlaufs muss mit den Eltern auf der Basis sicherer Diagnose beraten werden.

Publication History

Article published online:
29 August 2023