Komplexes Vitium cordis bei Heterotaxiesyndrom

Hintergrund Heterotaxiesyndrome sind gekennzeichnet durch ein weites Spektrum an kongenitalen Herzfehlern und extrakardialen Manifestation, die primär durch eine fehlerhafte Determinierung der Links-Rechtsachse in der frühen embryonalen Entwicklung entstanden sind. Die Prognose wird entscheidend durch die komplexe Herzbeteiligung beeinträchtigt.

Fallbericht Wir berichten über eine 33-Jährige GI P0 mit auffälliger früher Feindiagnostik mit V.a. Situs ambiguus bei Dextrokardie CVS: Zytogenetik 46, XX unauffällig, kein Anhalt auf DiGeorge-Syndrom.

Bei Erstvorstellung in unserer Klinik in der 16+6 SSW zeigte sich ein zeitgerechte Mädchen mit Dextrokardie mit dysbalanciertem AVSD Exomdiagnostik: GDF c078C>T,Klasse4; GDF 1c893G>T, Klasse 3, VUS. Es handelt sich um eine wahrscheinlich pathogene Variante. Es lagen jedoch nicht genügend Information vor, um die Mutation richtig zu klassifizieren.

In der 22. SSW zeigte sich ein AVSD mit progredienter Dysbalance der Ventrikel (RV>LV) und nahezu nicht darstellbarem LV V.a. auf Lungenvenenfehlmündung (TAPVC).

Perinatologisches Konsil 22.SSW: Wunsch nach Schwangerschaftsabbruch entspr §218a (2).

In der Obduktion bestätigte sich das Vorliegen eines Heterotaxiesyndromes. Es handelte sich dabei um das Erscheinungsbild eines Rechts-Isomerismus mit Dextrokardie und komplexem Herzfehler mit bilateral rechtem Atrium, AVSD, singulärer dysplastischer AV-Klappe und singulärem rechten Ventrikel. Zusätzlich zeigte sich eine Malposition der großen Arterien, eine Asplenie und weitere für das Heterotaxiesyndrom charakteristische Auffälligkeiten.

Publikationsverlauf

Artikel online veröffentlicht:
21. Juni 2023