Differentialdiagnose einer bilateralen Vestibulopathie

Zielsetzung In diesem Case Report erfolgt die Darstellung einer Repeat Erkrankung (CANVAS Syndrom) bei Patienten mit bilateraler Vestibulopathie sowie die Skizzierung des Diagnosepfades mit interdisziplinärer Zusammenarbeit zwischen HNO und Neurologie.

Methoden Wir berichten von einem Patienten mit unklarem, chronischen Schwindel in unserer HNO-Poliklinik des Universitätsklinikum Münster. Es erfolgte neben der ausführlichen Anamnese mit Schwindelfragebögen eine vollständige otoneurologische Diagnostik. Im Anschluss erfolgte die weitere neurologische Abklärung inkl. cMRT und Testung der Nervenleitgeschwindigkeit.

ErgebnisseIn der otoneurologischen Diagnostik zeigte sich eine bilaterale Vestibulopathie sowie orientierend eine cerebelläre Ataxie. In der neurologischen Mitbeurteilung zeigte sich eine verzögerte Nervenleitgeschwindigkeit entsprechend einer Polyneuropathie. Ein cMRT erbrachte den Nachweis einer infratentoriellen Hirninvolution im Sinne einer zerebellären Atrophie. Die genetische Testung des RFC1-Gens zeigte eine Repeat-Mutation. Insgesamt ergab sich aus der Trias bilaterale Vestibulopathie, cerebelläre Ataxie und Neuropathie mit der RFC-1-Mutation die Diagnose eines CANVAS Syndroms.

Schlussfolgerung Insbesondere beim Nachweis einer bilateralen Vestibulopathie sollte mittels interdisziplinärer Abklärung nach Hinweisen auf das Bestehen einer Ataxie sowie einer Polyneuropathie gesucht werden. Generell sollte sich dieser Symptomkonstellation eine genetische Untersuchung anschließen. Hierbei muss gezielt mittels PCR nach einer Expansion im RFC-1 Gen gesucht werden, da die Mutation der neuartigen Untersuchungsmethode des Next-generation-Sequencing entgeht.

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Article published online:
27 June 2023