Charakterisierung der Lungenerkrankung bei Ataxia Teleangiectasia

Einleitung Ataxia telangiectasia (A-T) ist eine seltene, autosomal-rezessiv vererbte Multisystemerkrankung. Sie äußert sich durch eine progrediente Kleinhirndegeneration, Teleangiektasien, einen kombinierten Immundefekt, erhöhte Strahlensensitivität sowie eine Malignomprädisposition. Der Krankheitsverlauf wird durch rezidivierende respiratorische Infektionen und Aspirationen stark beeinflusst. Zweit Drittel der Patient:Innen versterben an chronischer respiratorischer Insuffizienz.

Methodik In einer retrospektiven Analyse wurden die Krankenakten von 58 Patient:Innen mit A-T zwischen 1992 und 2020 analysiert. Die Patient:Innen wurden in 4 Altersgruppen (3-8, 9-12, 13-17,≥18 Jahre), sowie 3 Gruppen anhand der FVC (<30%, 30-50%,>50%) eingeteilt. Zusätzlich zur Spirometrie und CT-Untersuchung wurden der BMI und das Alter ermittelt und die Laborparameter (Blutbild, CRP, alfa-fetoprotein (AFP), Ferritin, Immunglobuline, Blutgasanalyse) analysiert.

Ergebnisse Die FVC war in den Altersgruppen wie folgt verteilt: Gruppe 1 (3-8 Jahre, n=19) Median 64,95 (24,8-105,4%); Gruppe 2 (9-12 Jahre, n=11) 60,65 (46,01-76,05%); Gruppe 3 (13-17 Jahre, n=10) 53,73% (28-68,3%) und Gruppe 4 (≥18 Jahre, n=18) 33,8 (9,1-79%). Der BMI lag bei Gruppe 1 auf der Median 22. (2-90) Perzentile; bei Gruppe 2 8. (1-54) Perzentile; bei Gruppe 3 5. (1-61) Perzentile und bei Gruppe 4 1. (1-96) Perzentile. Bei den Subgruppen anhand der FVC [%], zeigte sich ein signifikanter Unterschied zwischen Gruppe A (FVC<30%, n=11) und Gruppe C (FVC>50%, n=30) beim BMI (p<0,01), CRP [mg/dl] (p<0,01) und HCO₃ ^- (p<0,001) Es lagen von 12 Patient:Innen CT Untersuchungen des Thorax vor, wobei bei 10 Patient:Innen milchglasartige Veränderungen, bei je 8 Bronchiektasen und Konsolidierungen, bei 7 interstitielle Verdichtungen und bei 4 noduläre Veränderungen nachgewiesen wurden. Laborchemisch zeigte sich ein signifikanter Zusammenhang zwischen der FVC [%] und dem CRP [mg/dl] (r=-0,371, p<0,01), dem IgG [mg/dl] (r=-0,314, p<0,05), dem IgG₂ [g/l] (r=-0,347, p<0,05), und HCO₃ ^- [mmol/l] (r=-0,629, p<0,0001).

Diskussion Es besteht eine progrediente Verschlechterung der Lungenfunktion mit dem Bild einer Restriktion im Alter. Eine respiratorische Insuffizienz kann anhand des steigenden HCO₃ ^- bei sinkender FVC diagnostiziert werden. Parallel verschlechtert sich der Ernährungszustand.DieLungenfunktionsuntersuchung ist eine aussagekräftige, nicht invasive Untersuchung zur Einschätzung der Lungenerkrankung bei A-T.

Publication History

Article published online:
09 March 2023