Hepatische Amyloidose als seltene Differenzialdiagnose bei progredientem Leberversagen

Zusammenfassung

Die primäre systemische Amyloidose ist eine seltene Erkrankung, die zu extrazellulären Ablagerungen von unlöslichen Proteinen in verschiedenen Organen führt und diese in ihrer Funktion stark beeinträchtigt. Eine Leberbeteiligung ist bei einer systemischen Amyloidose möglich, jedoch in den allermeisten Fällen asymptomatisch. Zudem sind die möglichen klinischen, laborchemischen und radiologischen Befunde meistens unspezifisch. Es wurden jedoch Fälle einer hepatischen Amyloidose mit progredientem Leberversagen beschrieben. Wir berichten hier über einen 63-jährigen Patient, der sich mit neu aufgetretenem Aszites vorstellte. Laborchemisch und abdomensonografisch ergaben sich keine Hinweise auf eine Lebererkrankung oder eine maligne Grunderkrankung. Anamnestisch berichtete der Patient über gelegentlichen Alkoholkonsum, sodass initial eine alkoholische Hepatitis angenommen wurde. Im weiteren Verlauf verschlechterte sich die Leberfunktion zunehmend und es wurde die Indikation zur transjugulären Leberbiopsie gestellt. Histologisch zeigte sich eine Leichtketten-Amyloidose vom Typ kappa. Trotz sofort eingeleiteter Chemotherapie war der weitere Verlauf fatal. Die Diagnose einer hepatischen Amyloidose stellt klinisch eine Herausforderung dar und gelingt in der Regel erst über die Leberhistologie. Diese sollte bei allen unklaren akuten und chronischen Hepatopathien erwogen werden, um seltene Erkrankungen mit einer möglicherweise hohen Mortalität auszuschließen.

Abstract

Primary systemic amyloidosis is a rare disorder resulting in extracellular deposition of insoluble fibrils in different organs. Liver involvement has been reported. Since hepatic amyloidosis often presents clinically asymptomatic without specific laboratory or imaging hallmarks, diagnosis is challenging. However, cases of progressive hepatic failure due to liver amyloidosis have been reported. A 63 year old man presented with newly diagnosed ascites to our department. The patient reported occasional alcohol consumption. Viral hepatitis, genetic-metabolic causes as well as hepatic vascular disorders were excluded and ultrasound did not show any signs of liver cirrhosis or intraabdominal malignancy. Initially, alcoholic hepatitis was suspected. Due to the rapid deterioration of liver function, however, transjugular liver biopsy was performed showing light chain amyloidosis of kappa isotype. As diagnosis of hepatic amyloidosis is challenging, early liver biopsy is mandatory in patients with unexplained acute or chronic liver disease to exclude rare diseases with high mortality

Schlüsselwörter

Hepatische Amyloidose - Leberversagen - Nierenversagen - Amyloidablagerung - transjuguläre Leberbiopsie

Keywords

hepatic amyloidosis - liver failure - renal failure - amyloid deposition - transjugular liver biopsy

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