Orphan Diseases – Das Mamma-Finger-Nagel-Syndrom

Die Krankheit tritt ziemlich gewaltig in Erscheinung: Vergrößerte Brustdrüsen bei jungen Mädchen, Gigantomastie bereits in der Pubertät. Dazu Störungen des Nagelwachstums, Verlust der Nägel, Kurzfingrigkeit des Kleinfingers, Fehlbildung des Daumens, fehlende Phalangen an Händen und Füßen. Mit einer Prävalenz von < 1/1000000 ist das Mamma-Finger-Nagel-Syndrom äußerst selten. Die Krankheit manifestiert sich bereits im Neugeborenen- bzw. Kleinkindalter. Über die Ursache dieses stigmatisierenden Leidens war lange Zeit wenig bekannt.

• Literatur

• 1 Genzer-Nir M et al. Mammary-digital-nail (MDN) syndrome: a novel phenotype maps to human chromosome 22q12. 3–13. 1. Europ. J. Hum. Genet 2010; 18: 662-667
• 2 Govrin-Yehudain J et al. Familial juvenile hypertrophy of the breast. J. Adoles. Health 2004; 35: 151-155