Thanatophore Dysplasie

Hintergrung Die Thanatophore Dysplasie (TD) ist die häufigste Form der letalen angeborenen Skelettdysplasie. Schätzung der Prävalenz bei der Geburt liegen zwischen 1/20.000 bis 1/50.000. Es sind zwei klinische Subtypen definiert: TD Typ 1 und TD Typ 2, die durch Form des Femurs und des Schädels voneinander unterschieden werden.

Fallbericht Wir berichten über eine 30- jährige V gravida, IV para, die sich in der 33+5. Schwangerschaftswoche (SSW) mit gesicherter fetaler TD Typ 1 und akutem symptomatischen Polyhydramnion mit Atemnot in unserer Behandlung befand. Das aus Tschetschenien stammendes Paar hat 4 gesunde Söhne mit altersentsprechender Entwicklung. Eine konsanguine Partnerschaft ist nicht bekannt. In der Feindiagnostik in der 19+3. SSW zeigten sich eine Mikromelie mit Verbiegung aller langer Röhrenknochen, Glockenthorax, Lungenhypoplasie, Makrozephalie, eingesunkene Nasenwurzel sowie ein Polyhydramnion. Eine Amniozentese zeigte einen unauffälligen weiblichen Karyotyp (46, XX) sowie den Nachweis der pathogenen Veränderung heterozygot im FGFR3- Gen. Im Rahmen eines Perinatologischen Konsil wurde das Paar über die Möglichkeit einer Schwangerschaftsbeendigung aus medizinischer Indikation informiert, was aber aus religiösen Gründen für sie nicht in Frage kam. Es wurde eine palliative Begleitung des Kindes nach Entbindung im Konsil besprochen, da keine kurativen Therapieoptionen für ein Überleben des Kindes existieren. In der 33+5. SSW musste auf Grund eines akuten Polyhydramnions mit Atemnot eine Entlastungspunktion erfolgen. In der 34+2. SSW erfolgte bei progredienter maternaler Symptomatik die Geburtseinleitung unter palliativer Versorgung des weiblichen Neugeborenen (3030 g, Länge 41 cm, Apgar 4/1/1). Einer Virtopsy haben die Eltern zugestimmt, so konnten im Röntgenbild des Fetus, die sonographischen Befunde bestätigt.

Abb. 1

Diskussion Die für die Thanatophore Dysplasie ursächlichen Mutationen im FGFR3-Gen sind überwiegend Neumutationen. Es wird ein Wiederholungsrisiko von ca. 2% angegeben. Die differenzierte Sonografie ermöglicht in vielen Fällen eine gezielte molekulargenetische Diagnostik monogener Erkrankungen (Panel-Diagnostik oder Clinical bzw. Whole Exome) oder, je nach Symptomatik, von Mikrodeletionen und- duplikationen (Array-CGH). Die vorgestellte Kasuistik zeigt, wie wichtig die sonografische Untersuchung des Embryo bzw. Fetus ist. Ca. 50% der schweren Fehlbildungen sind beim Screening im ersten Trimenon erkennbar.

Publication History

Article published online:
26 November 2021