Pneumologie 2019; 73(S 01)
DOI: 10.1055/s-0039-1678217
Posterbegehung (P17) – Sektion Klinische Pneumologie
Die bunte Welt der klinischen Pneumologie – Kasuistiken I
Georg Thieme Verlag KG Stuttgart · New York

Älterwerden ist unvermeidbar, Erwachsenwerden ist optional – oder warum die Diagnosen des Kindesalters sich nicht an die Regeln halten

A Apine
Pneumologische Gemeinschaftspraxis Koblenz
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Publication Date:
19 February 2019 (online)

 

Einleitung Zum Gebiet der Kinderpneumologie gehören komplexe und seltene Erkrankungen: kongenitale Krankheiten des Lungenparenchyms und des Gefäßsystems, Fehlbildungen, Immundeffektsyndrome, primäre ziliäre Dyskinesie und Mukoviszidose. Nicht selten bleiben diese Erkrankungen viele Jahre unentdeckt oder fehlinterpretiert.

Kasuistik 40-jährige erstmalig schwangere (25 SSW) deutsche Patientin beklagte Krankheitsgefühl, produktiven Husten und erhöhte Körpertemperatur. Anamnestisch: wiederholte Atemwegsinfekte, Z. n. Pneumonie 2012, Z. n. Nikotinkonsum 5 PY. Auskultatorisch: exspiratorisches Giemen, Rasselgeräusche, betont im rechten Oberfeld, lungenfunktionell Obstruktion (FEV-1 36%). Labor: CRP-Erhöhung und Leukozytose, kein Alpha-1 PI-Mangel, ges. IgE 127 kU/l, im Sputum Nachweis von Staph. aureus. Das klinische Bild entsprach einer Pneumonie, die antibiotische Behandlung und die inhalative Therapie führten zu einer Besserung.

Bei der Entbindung kam es erneut zum pulmonalen Infekt, die nun mögliche radiologische Diagnostik zeigte Konsolidierungen und Bronchiektasen, oberlappenbetont. Die Patientin wurde antibiotisch behandelt und bei Verdacht auf Tuberkulose isoliert, diese bestätigte sich nicht. Bei persistierender bronchitischer Symptomatik erfolgte nach 4 Monaten eine CT-Thorax Kontrolle, die weiterführende Diagnostik einschl. Bronchoskopie zeigte eine deutliche Sekretbildung und deformierende Bronchitis. Schweißtest: erhöhte Chlorid-Ionen-Konzentration von 72 mmol/l. Die Mutationsanalyse bestätigte die Diagnose einer zystischen Fibrose, seltener Genotyp I336K/R553X, heterozygot.

Schlussfolgerung Auch im Erwachsenenalter sollte die differenzialdiagnostische Abklärung der Bronchiektasen, rezidivierender Infekte der Atemwege (insbesondere mit Besiedelung von P. aeruginosa, nicht-tuberkulösen Mykobakterien, S. aureus), Haemopthysen, obstruktiver Atemwegserkrankungen, sowie der Pankreas/Lebererkrankungen und Aplasie des Vas defferens das mögliche Vorliegen einer zystischen Fibrose mitberücksichtigen. Beim Verdacht ist ein Schweißtest bzw. DNA-Mutationsanalyse zu veranlassen.