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Onkologische Welt 2018; 09(05): 212
DOI: 10.1055/s-0038-1677579
DOI: 10.1055/s-0038-1677579
Internationale Literatur
Mamma- und Ovarialkarzinom
Gesamtgenom-Sequenzierung identifiziert neue RisikogeneWeitere Informationen
Publikationsverlauf
Publikationsdatum:
04. Januar 2019 (online)
![](https://www.thieme-connect.de/media/10.1055-s-00034915/201805/lookinside/thumbnails/10-1055-s-0038-1677579-1.jpg)
Etwa 5–20 % aller Mamma- und Ovarialkarzinome werden auf genetische Aberrationen zurückgeführt. Bei BC machen BRCA1/2-Mutationen mindestens 25 % des familiären Risikos aus. Dies führte zu der Annahme komplexerer, polygenetischer Muster. Bislang sind für Mamma- und Ovarialkarzinome insgesamt 11 Suszeptibilitätsgene charakterisiert. Die Studie mit insgesamt 15 404 Teilnehmerinnen bestätigte bekannte Befunde, ergab neue Konstellationen und stellte Risikogene in Frage.
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Literatur
- 1 Lu HM. et al. Association of Breast and Ovarian Cancers With Predisposition Genes Identified by Large-Scale Sequencing. JAMA Oncol. 2018 Aug 16. doi: 10.1001/jamaoncol.2018.2956. [Epub ahead of print].
- 2 Greville-Heygate SL. et al. Hereditary Breast and Ovarian Cancer Testing in the Genomic Era. JAMA Oncol. 2018 Aug 16. doi: 10.1001/jamaoncol.2018.3034. [Epub ahead of print].