Varones 46, XX: a propósito de dos casos genéticamente distintos

Resumen

Introducción Los desórdenes de diferenciación sexual son condiciones clínicas en las que existe una discrepancia entre el sexo cromosómico y el sexo fenotípico de un individuo. Esas condiciones suelen resultar angustiantes para los pacientes y sus familias e incluso para el equipo médico tratante debido a la dificultad en diagnosticarlas.

Objetivo Presentar las características clínicas, genéticas y hormonales de dos varones con desórdenes de diferenciación sexual.

Método Se realizó un estudio descriptivo basado en la revisión y análisis de datos de la historia clínica y la confrontación de los resultados con reportes similares.

Resultados Se observaron dos individuos con fenotipo masculino y diagnóstico de hipogonadismo hipergonadotrófico con cariotipo 46, XX. El primer caso presentó testes pequeños y azoospermia, mientras que el segundo caso presentó baja talla, criptorquidea bilateral congénita y escrotos hipoplásicos. En ambos pacientes se exploró la presencia del gen SRY, confirmando su presencia en el primer caso y ausencia en el segundo caso.

Conclusiones El diagnóstico genético-molecular actual apela a la combinación de técnicas tradicionales junto a técnicas modernas, como secuenciación por paneles genéticos a fin de identificar etiológicamente los desórdenes de diferenciación sexual. La presentación de esos casos aún se considera rara debido a su baja tasa de frecuencia poblacional, por lo que su reporte siempre resultará útil a la comunidad científica ya que muestran las distintas formas de presentación clínica y el manejo multidisciplinario de esos casos en diferentes contextos clínicos.

Abstract

Introduction Disorders of Sexual Development are clinical conditions in which a discrepancy between the chromosomal sex and the phenotypic sex occurs in an individual. These conditions are often distressing for patients and their families and even for the medical team due to the difficulty of diagnosing them.

Objective The aim of this study was to present the clinical, genetic and hormonal characteristics of two males with sexual differentiation disorders.

Method A descriptive study was performed based on the review and analysis of the clinical history data and the comparison of the results with similar cases reported.

Results Two individuals with a male phenotype and a diagnosis of hypogonadotropic hypogonadism with 46, XX karyotype were observed. The first case presented small testes and azoospermia, while the second case presented low height, congenital bilateral cryptorchid and hypoplastic scrotums. The SRY gene was explored in both patients, and it was confirmed its presence in the first case and its absence in the second case.

Conclusions The current molecular-genetic diagnosis calls for the combination of traditional techniques combined with modern techniques, such as the genetic panel sequencing, to identify etiologically the Disorders of Sexual Development. The presentation of these cases is even considered rare because of their low population frequency rate, so their report is always useful to the scientific community, for they show the different ways of the clinical disease presentation and the multidisciplinary management of these cases in different clinical contexts.

Palabras Clave

desorden del desarrollo sexual - gen SRY - hipogonadismo - citogenética - desarrollo sexual - cariotipo

Keywords

disorder of sexual development - SRY gene - hypogonadism - cytogenetics - sexual development - karyotype

Nombre de la Institución Donde se Llevó a Cabo la Investigación

Hospital de Especialidades FFAA No.1.

Responsabilidades Éticas

Protección de personas y animales. Los autores declaran que para esta investigación no se han realizado experimentos en seres humanos ni en animales.

Confidencialidad de datos. Los autores declaran que han seguido los protocolos de su centro de trabajo sobre la publicación de datos de pacientes.

Derecho de la privacidad y consentimiento informado. Los autores declaran que en este artículo no aparecen datos de pacientes.

Financiación

Los estudios genéticos realizados fueron financiados por el Hospital de Especialidades Fuerzas Armadas No.1, Quito, Ecuador.

Agradecimientos

Agradecemos a los Servicios de Endocrinología del Hospital de Especialidades Eugenio Espejo y del Hospital Pediátrico Baca Ortiz por su ayuda y colaboración en la resolución de los casos reportados.

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