Avaliação e tratamento dos disrafismos: uma breve revisão

Introdução: os disrafismos são anomalias congênitas com amplo espectro de apresentações clínicas que ocorrem por falha nas diversas interações genéticas, bioquímicas e mecânicas entre a 2^a e a 6^a semanas de gestação, durante o processo de desenvolvimento da medula espinhal e envoltórios.

Objetivo: Avaliação da epidemiologia, apresentação clínica, diagnóstico radiológico, história natural e indicações cirúrgicas das principais anomalias congênitas da coluna, medula espinhal e envoltórios.

Método: Foi avaliada a casuística cirúrgica de um dos autores e os achados radiológicos dos pacientes com disrafismo, de 1994 a 2012.

Resultados: Os achados mais comuns no tratamento da síndrome da medula presa foram lipomielomeningocele e espessamento do filum terminale. Inicialmente, os pacientes eram avaliados com mielografia e mielotomografia. Com o passar dos anos, a Ressonância Magnética tornou-se o método de imagem mais utilizado no exame da medula espinhal e dos envoltórios. Porém, as radiografias e a Tomografia Computadorizada da coluna vertebral permanecem úteis no rastreio dos defeitos ósseos associados. Todos os pacientes que apresentaram déficit neurológico ou déficit neurológico progressivo foram submetidos a desancoramento cirúrgico da medula e ao tratamento neurocirúrgico dos tumores associados.

Conclusão: A presença de malformações em múltiplos sistemas torna a apresentação clínica dos disrafismos muito abrangente. Se o diagnóstico é postergado, as sequelas são muitas vezes incapacitantes e irreversíveis. Portanto, o diagnóstico clínico-radiológico precoce dos disrafismos com medula presa e o tratamento cirúrgico são muito importantes na melhora da evolução dos pacientes acometidos. Outrossim, o estímulo ao estudo multidisciplinar, envolvendo pediatras, neurologistas, neurocirurgiões e radiologistas, facilita o entendimento do diagnóstico clínico-radiológico, com a adequada indicação de exames de imagem e da conduta terapêutica nas malformações do sistema nervoso central.