Anormalidades cerebrais em uma paciente com a síndrome de Hydrolethalus

Apresentação do caso: Nosso objetivo foi relatar o caso de um feto com a síndrome Hydrolethalus, cujo diagnóstico foi confirmado no período pós-natal, salientando os seus achados cerebrais. A criança é a primeira filha de pais jovens e não consanguíneos. Na avaliação fetal de 2° trimestre através do ultrassom identificou-se malformação de Dandy-Walker, agenesia de corpo caloso, microftalmia, redução do diâmetro torácico e do comprimento dos membros, lesão cística retrovesical e polidrâmnio. Após confirmação desses achados à ressonância magnética fetal, suspeitou-se da síndrome de Hydrolethalus. A criança nasceu de parto cesáreo, com 35 semanas de gestação, pesando 2.649 g e escores de Apgar de 3/5. Ao exame físico, identificaram-se achados adicionais, como fenda labial mediana e palatina, língua hipoplásica e malformada, orelhas displásicas e baixo implantadas, pescoço curto, tórax estreito, polidactilia pós-axial de mãos e háluces bífidos. Seu cariótipo foi normal (46,XX). O ultrassom cerebral confirmou os achados pré-natais e identificou dilatação dos ventrículos cerebrais. A ecografia abdominal/pélvica evidenciou rins com dilatação pielocalicinal e de ureteres, e útero didelfo com hidrometrocolpo. A avaliação radiográfica mostrou tórax estreito com costelas curtas, vértebras hipodesenvolvidas e encurtamento dos úmeros. A criança faleceu por insuficiência ventilatória aguda com 25 dias de vida.

Discussão: A síndrome de Hydrolethalus é uma doença genética autossômica recessiva rara e letal. Ela se caracteriza por apresentar malformações graves, que incluem anormalidades craniofaciais, respiratórias, musculoesqueléticas e cardíacas. Alguns pacientes podem apresentar hidrocefalia, a malformação de Dandy-Walker e a agenesia de corpo caloso. Não há um tratamento específico para a síndrome, sendo que é comum o óbito destes pacientes logo após o nascimento.

Comentários: A soma dos achados apresentados pela paciente foi compatível com o diagnóstico de síndrome de Hydrolethalus. Em nossa revisão, não encontramos casos desta condição descritos na literatura brasileira. A maioria dos pacientes foi relatada na Finlândia, onde a incidência desta doença é de 1:20.000 nascimentos.