CC BY-NC-ND 4.0 · Arquivos Brasileiros de Neurocirurgia: Brazilian Neurosurgery 2018; 37(S 01): S1-S332
DOI: 10.1055/s-0038-1672970
E-Poster – Pediatrics
Thieme Revinter Publicações Ltda Rio de Janeiro, Brazil

Correlação entre clínica e genética das epilepsias tratadas cirurgicamente decorrentes de hemimegalencefalia

Felipe Issa Chodraui
1   Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto da Universidade de São Paulo
2   Centro de Medicina Genômica do Hospital das Clínicas de Ribeirão Preto-CMG
3   Divisão de Neurocirurgia Pediátrica do Departamento de Cirurgia e Anatomia da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto
,
Camila Araújo Bernardino Garcia
1   Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto da Universidade de São Paulo
2   Centro de Medicina Genômica do Hospital das Clínicas de Ribeirão Preto-CMG
3   Divisão de Neurocirurgia Pediátrica do Departamento de Cirurgia e Anatomia da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto
,
Wilson Araújo da Silva Júnior
1   Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto da Universidade de São Paulo
2   Centro de Medicina Genômica do Hospital das Clínicas de Ribeirão Preto-CMG
3   Divisão de Neurocirurgia Pediátrica do Departamento de Cirurgia e Anatomia da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto
,
Hélio Rubens Machado
1   Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto da Universidade de São Paulo
2   Centro de Medicina Genômica do Hospital das Clínicas de Ribeirão Preto-CMG
3   Divisão de Neurocirurgia Pediátrica do Departamento de Cirurgia e Anatomia da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto
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Publication Date:
06 September 2018 (online)

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Introdução: A hemimegalencefalia (HME) compõe o grupo de malformações do desenvolvimento cortical responsáveis por epilepsia de difícil controle na infância cujo principal tratamento é a cirurgia. Os pacientes se apresentam com quadro de epilepsia refratária ao tratamento medicamentoso com importante comprometimento do desenvolvimento neuropsicomotor. Existe um amplo conhecimento sobre a patogênese e os aspectos genéticos desta doença que seriam enriquecidos pela correlação com o componente clínico-epidemiológico.

Objetivo: Este estudo visa identificar os aspectos clínicos pré cirurgia, perioperatórios e pós cirurgia que podem sofrer influência de defeitos genéticos particulares dos casos de hemimegalencefalia e estabelecer uma conexão entre características clínicas e genéticas e seu efeito no tratamento de pacientes com HME.

Método: Foram selecionados 7 pacientes entre 5 e 11 anos de idade submetidos a diversas modalidades de tratamento cirúrgico para HME no HC-FMRPUSP entre 2012 e 2015. Por meio da análise de prontuários foi concluído que a maioria dos pacientes obteve controle total das crises (Engel 1A) após 1 mês da cirurgia, enquanto após 1 ano de cirurgia os pacientes passaram a apresentar desde crises parciais simples (1B) até crises incapacitantes ocasionais (2A). Na análise do sequenciamento do exoma conclui-se que pacientes diagnosticados com HME apresentam mutações em genes relacionados a via de sinalização mTOR, como, para a mutação do caso 1, com taxa de 22%, c.1258T > C (p.C420R) e o caso 2, com taxa de 11%, c.1624G > A (p.E542K).

Conclusão: A correspondência entre estes dados e o sucesso em controlar as crises após a cirurgia; medido através da escala de Engel em um mês, seis meses, um ano e cinco anos depois do procedimento; pode ajudar a estabelecer preditores do controle das crises epilépticas bem como no desenvolvimento de terapias que auxiliem ou substituam procedimentos cirúrgicos invasivos.