Concordância de defeitos do fechamento do tubo neural entre gêmeos dizigóticos

Apresentação do caso: nosso objetivo foi descrever gêmeos dizigóticos concordantes para mielomeningocele. A gestante apresentava 29 anos e foi encaminhada por gemelaridade dicoriônica e diamniótica (com sexos concordantes), espinha bífida e malformação de Arnold-Chiari. Ela negava o uso de suplementação com ácido fólico durante a gravidez. O marido da paciente era não consanguíneo e apresentava história de uma irmã com mielomeningocele. O exame de ultrassom realizado com 22 semanas de gestação evidenciou, em ambos os fetos, sinal do “limão” e sinal da “banana”, além de mielomeningocele lombossacra. Ventriculomegalia foi verificada inicialmente apenas no gemelar 2. A ressonância magnética fetal confirmou os achados observados na ultrassonografia. As crianças nasceram de parto cesáreo, com 38 semanas de gravidez. A avaliação clínica delas confirmou a presença dos achados fetais. A correção da mielomeningocele ocorreu em ambas as crianças no primeiro dia após o nascimento, sendo que foi indicado a colocação de válvula ventrículo-peritoneal em ambos.

Discussão: defeitos de fechamento do tubo neural (DFTN) são o segundo defeito mais observado ao nascimento, com uma incidência de 1:1000 nascidos-vivos. A associação observada em nossos pacientes é considerada rara.

Comentários finais: não podemos excluir a possibilidade de que a história familiar positiva para DFTN e a não suplementação materna com ácido fólico possam ter contribuído para a maior chance de acometimento de ambos os fetos. Eventos relacionados à própria gemelaridade, bem como a fatores genéticos intrínsecos outros não conhecidos também não podem ser descartados.