Caso raro de disrafismo oculto: não seria a neurulação juncional etapa da neurulação primária?

Apresentação clínica: Paciente de 7 meses, apresentando bexiga neurogênica e estigma cutâneo em região lombossacra caracterizado por lesão plana, coberta por epitélio displásico e hipertricose. Ressonância magnética lombossacra evidenciando mieloesquise dorsal limitada, cone em posição baixa, diplomielia em L2 e defeito da neurulação juncional em L1. Paciente submetida a correção cirúrgica da mieloesquise dorsal limitada e exploração da diplomielia, sem intercorrências. O “defeito juncional” foi exposto durante procedimento cirúrgico, caracterizado por medula espinhal de aspecto normal, porém mais estreito.

Discussão: Neurulação primária e secundária são dois processos conhecidos na formação do neuroeixo em vertebrados. Na prática clínica, os defeitos do tubo neural geralmente são classificados em duas categorias: defeitos abertos com exposição neural e defeitos ocultos com estigmas cutâneos, determinados por falhas na neurulação primária; e defeitos ocultos sem estigmas cutâneos, determinados por falhas na neurulação secundária. Pang e colaboradores descreveram recentemente os defeitos de neurulação juncional, caracterizados por tubos neurais primário e secundário individualmente formados, porém com desconexão entre eles.

Considerações finais: Pang e colaboradores descreveram lesões semelhantes, em uma série de três casos e caracterizaram esta malformação como uma falha de desenvolvimento durante a crítica transição entre o final da neurulação primária e início da neurulação secundária, em um estágio chamado de Neurulação juncional. Inicialmente, estas lesões haviam sido classificadas como defeitos de neurulação secundária. A grande diferença entre os casos de Pang e colaboradores e o caso do presente estudo é que na série do autor citado nenhum paciente apresentava estigmas cutâneos, de onde podemos concluir que a neurulação primária aconteceu teoricamente de forma completa. Em nosso caso, a paciente apresentava estigma cutâneo com haste fibroneural, nos levando a acreditar que o defeito juncional apresentado teria se originado do final da neurulação primária. Em contrapartida, neurulação secundária foi poupada, uma vez que temos plena formação do cone medular e das peças sacrococcígeas.