Síndrome de Saethre-Chotzen: série de casos e manejo clínico-cirúrgico

Introdução: Saethre-Chotzen caracteriza-se como uma cranioestenose sindrômica autossômica dominante associada à mutação do gene TWIST-1. As craniosinostoses acometem 1 em 2100 a 2500 nascidos vivos, sendo as sindrômicas responsáveis por aproximadamente 20% dos casos. Caracteristicamente, Saethre-Chotzen, conhecida como acrocefalia tipo III, apresenta-se com fechamento precoce da sutura coronal uni ou bilateral, ptosis, implantação baixa das orelhas, perda auditiva, hipertelorismo, hipoplasia maxilar, alargamento do 1° pododactile, clinodactilia e sindactilia.

Objetivo: Apresentação de casos de pacientes com diagnóstico raro de cranioestenose sindrômica, Saethre-Chotzen, e manejo clínico-cirúrgico dos mesmos.

Materiais e métodos: Apresentaçao de casos de pacientes com diagnóstico de Síndrome Saethre-Chotzen e submetidos a tratamento cirúrgico para correção de cranioestenose em instituições de São Paulo tratados pela autora sênior (NZ) e seguimento com pela equipe do Centro de Neurocirurgia Pediátrica – CENEPE.

Discussão: As CS são consideradas raras e, ainda dentro desse grupo, a SCS é apenas uma das síndromes que se caracterizam com craniosinostose somados a apresentações extracranianas.

Conclusão: Para evitar o avanço das complicações, os pacientes devem ser acompanhados desde o diagnóstico e ao longo de toda vida. Além das complicações, é importante a abordagem plástica evitando problemas psicossociais. Os pacientes foram tratados com expansão craniana com o uso de molas expansoras.