Doença de Lhermitte-Duclos: um relato de caso de uma patologia rara, benigna e com potencial evolução desfavorável

Apresentação do caso: Mulher, 25 anos, hígida, queixa de cefaleia refratária a tratamento medicamentoso. Ressonância Magnética (RM) com lesão cerebelar a esquerda, espessamentos das folias, hipersinal em T2, aspecto de “listras de tigre”, sem restrição à de difusão e hipocaptante. Efeito de massa sobre o IV ventrículo. Diagnóstico de Doença de Lhermitte-Duclos (DLD). Conduta conservadora. Após 3 anos, RM com aumento do tumor, e hidrocefalia, indicando ressecção cirúrgica. O estudo anatomopatológico (AP) confirmou DLD. Em pós-operatório imediato, teve hidrocefalia aguda submetida a derivação ventricular externa (DVE). Convertido para derivação ventriculoperitoneal (DVP) após. Abriu quadro de vertigem e vômitos, uso betaistina com resolução. Com 5 meses de evolução, assintomática, em seguimento.

Discussão: DLD, ou gangliocitoma displásico cerebelar, foi descrita por Lhermitte e Duclos em 1920. Prevalência de 1:1 milhão. Doença rara, benigna, crescimento lento e etiopatogênese incerta. Classificada pela OMS – Classe I, composta por células ganglionares displásicas grandes na camada granular interna e molecular do cerebelo, com alargamento das folias, e banda de axônios hipermielinizados na molecular, mais encontrada na 3^a década de vida. Tem herança autossômica dominante, por mutação do gene supressor tumoral (PTEN). Estreito elo com a SC: hamartomas envolvendo as 3 camadas germinativas e risco de neoplasias malignas. Sintomas associados a efeito de massa e hipertensão intracraniana, distúrbios vestibulocerebelares, déficits de pares cranianos e epilepsia. Achados de RM: lesão cerebelar circunscrita, em “listras de tigre” em T2, hipersinal na difusão, e hipocaptante. Espectroscopia: queda de NAA e Co, elevação de lactato. Diagnóstico definitivo por AP: células ganglionares displásicas, sem mitose e necrose. Imunopositividade para sinaptofisina. Imuno-histoquímica: perda da expressão de PTEN e aumento de AKT fosforilada e S6. Tratamento definitivo é ressecção cirúrgica total para sintomáticos. Ressecção parcial tem boa evolução. Conduta conservadora justifica-se em oligoassintomáticos. O uso de DVP pode ser necessário. Recorrência tumoral é rara, e recomenda-se seguimento a longo prazo.

Comentários finais: DLD é rara, atingindo jovens adultos. De apresentação oligossintomática, exige grau de suspeição frente a massa cerebelar. Investigação para SC é recomendada. Tratamento definitivo é ressecção cirúrgica, sendo conduta conservadora justificada em alguns casos.