CC BY-NC-ND 4.0 · Arquivos Brasileiros de Neurocirurgia: Brazilian Neurosurgery 2018; 37(S 01): S1-S332
DOI: 10.1055/s-0038-1672546
E-Poster – Spine
Thieme Revinter Publicações Ltda Rio de Janeiro, Brazil

Hemangioblastoma isolado de cauda equina

Henrique Oliveira Martins
1   Hospital Osvaldo Cruz/DFV Neuro
,
Matheus Fernandes Oliveira
1   Hospital Osvaldo Cruz/DFV Neuro
,
Roger Schmidt Brock
1   Hospital Osvaldo Cruz/DFV Neuro
,
Eduardo A. S. Vellutini
1   Hospital Osvaldo Cruz/DFV Neuro
,
José Erasmo Dal Col Lucio
1   Hospital Osvaldo Cruz/DFV Neuro
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Publication Date:
06 September 2018 (online)

 

A Síndrome de Von Hippel-Lindau (SVHL) é uma patologia com herança autossômica dominante e penetrância variável. Caracteriza-se pela presença de cistos e neoplasias múltiplas. A mutação está localizada no gene VHL. É uma entidade rara, sem predomínio de sexo. As principais manifestações são hemangioblastomas de sistema nervoso central e/ou retina, carcinoma de células renais, cistos renais, feocromocitoma, tumores sólidos e císticos de pâncreas, tumores de saco endolinfático e cistoadenoma de epidídimo. Geralmente, as manifestações iniciais surgem entre os 18 e 30 anos, sendo as mais frequentes o hemangioblastoma de retina e cerebelo, seguidos do carcinoma de rim. Paciente, 28 anos, feminino, com história de dor de forte intensidade em coluna lombar baixa localizada. Ausência de história patológica pregressa de tumor e/ou outros sintomas. RNM de coluna lombar evidencia lesão expansiva heterogênea bilobulada, com realces de suas paredes pelo meio de contraste, associada com presença de imagens vasculares, com edema vasogênico circunjacente, situada na região lombar a nível de L2. Foi submetida a exérese radical de um hemangioblastoma de cauda equina. A SVHL é uma doença monogênica. Afeta 1 em cada 30.000 indivíduos. Nos casos isolados, os critérios diagnósticos são dois hemangioblastomas (sistema nervoso central e retina) ou um hemangioblastoma, juntamente com uma manifestação visceral. Já nos casos familiares, apenas uma manifestação já fecha o diagnóstico. É classificada em três tipos segundo Newmann em 1991: Tipo I: É a mais comum, caracteriza-se pela presença de hemangioblastomas de SNC e/ou retina, carcinomas e/ou cistos renais e doença cística pancreática. Tipo IIA: Têm o melhor prognóstico, caracteriza-se por hemangioblastomas de SNC e/ou retina, feocromocitoma e tumores de ilhotas pancreáticas. Tipo IIB: Forma mais rara, o paciente tem todas as manifestações da síndrome, hemangioblastoma SNC e retina, feocromocitoma, tumores renais e pancreáticos. Os hemangioblastomas do SNC constituem a manifestação inicial em 40% dos casos da SVHL. São benignos e formados por uma rede de canais vasculares. A paciente em questão tem o diagnóstico de hemangioblastoma isolado, que foi sugestivo pela RNM lombar e confirmado pela histologia e imuno-histoquímica. Está em investigação para outras possíveis doenças para descartarmos ou não a associação com a SVHL.