Perinatologisches Management bei Erstdiagnose einer kongenitalen Thrombotisch-Thrombozytopenischen Purpura (TTP) in der Schwangerschaft

Die TTP ist eine seltene thrombotische Mikroangiopathie mit einer Inzidenz in der Schwangerschaft von 1:25000, die durch Thrombozytopenie und hämolytische Anämie gekennzeichnet ist. Zugrunde liegt ein ADAMTS13-Mangel, einer von-Willebrand-Faktor spaltenden Protease, welcher angeboren oder erworben sein kann. Differentialdiagnostisch ist die Abgrenzung zu typischen Schwangerschaftserkrankungen wie einer schweren Präeklampsie oder dem HELLP-Syndrom schwierig.

Eine 28-jährige Erstgravida stellte sich bei bisher unauffälligem Schwangerschaftsverlauf mit 23+2 Schwangerschaftswochen mit plötzlich auftretenden Petechien im Gesichtsbereich vor. Laborchemisch zeigten sich eine erstmalig bei der Patientin diagnostizierte schwere Thrombozytopenie (13.000/µl), erhöhte Transaminasen (GOT 81 U/l, GPT 68 U/l) sowie ein massiv erhöhter sFlt-1/PlGF-Quotient (3929). Der Nachweis einer compound-heterozygoten Mutation im ADAMTS13-Gen bestätigte die Diagnose einer TTP.

Nach anfänglicher Steroidtherapie erhielt die Patientin eine Plasmapherese mit Gabe von Fresh Frozen Plasma (FFP). Nach vier Tagen zeigte sich eine Normalisierung der Thrombozytenzahl, anschließend waren regelmäßige FFP-Gaben als Erhaltungstherapie ausreichend. Ein Hypertonus war medikamentös gut zu behandeln. Sonographisch zeigten sich, einer Plazentainsuffizienz entsprechend, eine fetale Wachstumsretardierung, ein Oligohydramnion und pathologische fetale Dopplerwerte, die ein intensives fetales Monitoring erforderlich machten. Die Schwangerschaft konnte um gut vier Wochen prolongiert werden. Mit 27+4 Schwangerschaftswochen erfolgte bei plötzlicher Krankheitsverschlechterung (Dyspnoe, Pleuraergüsse) die primäre Sectio caesarea. Das 495 g schwere Frühgeborene zeigte einen erfreulichen neonatologischen Verlauf.

Die Ähnlichkeit der Symptome und laborchemischen Befunde mit einer schweren Präeklampsie oder Idiopathischen Thrombozytopenischen Purpura kann die Diagnose einer TTP erschweren. Bei Verdachtsdiagnose sollte eine Bestimmung der ADAMTS13-Aktivität erfolgen. Nur eine rasche Diagnose erlaubt eine zielgerichtete Therapie durch ein interdisziplinäres Team aus Geburtshelfern, Hämatologen und Intensivmedizinern.