Die kraniometaphysäre Dysplasie: eine seltene Ursache der peripheren Fazialisparese

Einleitung:

Die kraniometaphysäre Dysplasie ist eine sehr seltene, meist autosomal-dominant vererbte Erkrankung, die sich bereits im Kindesalter manifestiert und durch charakteristische faziale Dysmorphien und Dysplasie der Metaphysen auszeichnet. Durch Hyperostose kann es zur Hirnnervenkompression und damit u.a. zur Fazialisparese, Seh- und Hörminderung kommen.

Methoden:

Ein 33-jähriger Patient stellte sich mit rezidivierender Fazialisparese links mit inkomplettem Lidschluss vor. Eine Gesichtsasymmetrie sei erstmals im 5. Lebensjahr aufgetreten. In der Familie seien bei Vater und Mutter sowie Onkeln und Uroma väterlicherseits Fazialisparesen aufgefallen. In Zusammenschau mit einer CT Felsenbein sowie einem Röntgen der Hand und MRT Schädel konnten wir die Diagnose einer kraniometaphysären Dysplasie stellen.

Ergebnisse:

Wir nahmen den Patienten zur Infusionstherapie mit Prednisolon nach Stennert-Schema auf. Im Verlauf kam es nach ca. 4 – 5 Monaten zu einer Regredienz der Fazialisparese auf House-Brackman Grad II°-III. Eine empfohlene humangenetische Vorstellung ist noch ausstehend. Zum Nutzen medikamentöser Therapieansätze (z.B. Calcitonin, oder calciumarmer Diät in Verbindung mit Calcitriol) existieren bisher keine reliablen Ergebnisse.

Schlussfolgerungen:

Die Diagnose- und Therapieempfehlung bedarf einer interdisziplinären Herangehensweise. Eine operative Therapie wurde bisher nur für Hörverlust, Nasenatmungsbehinderung, fazialen Dysmorphien sowie Optikus- und Foramen Magnum-Dekompression durchgeführt. Eine erfolgreiche Therapie der Fazialisparese durch operative Dekompression im Rahmen der kraniometaphysären Dysplasie ist bisher nicht beschrieben, auch weil ein erneutes Knochenwachstum und Kompression wahrscheinlich sind.

Publication History

Publication Date:
18 April 2018 (online)