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DOI: 10.1055/s-0038-1632298
Zufallsbefund einer progressiven diaphysären Dysplasie (Camurati-Engelmann-Syndrom)
Incidental Finding of a Progressive Diaphyseal Dysplasia (Camurati-Engelmann Syndrome)Publication History
Eingegangen:
30 September 1993
Publication Date:
03 February 2018 (online)
![](https://www.thieme-connect.de/media/10.1055-s-00034924/199306/lookinside/thumbnails/10-1055-s-0038-1632298_de-1.jpg)
Zusammenfassung
Wir berichten über eine 35jährige Patientin, bei der als Zufallsbefund während einer Phlebographie vor Varizenoperation hyperostotische Veränderungen in Femur- und Tibiadiaphysen im Sinne eines Camurati-Engelmann-Syndroms aufgefallen waren. Bei diesem sehr seltenen Syndrom, welches der Gruppe der Osteochondrodysplasien zugeordnet wird, handelt es sich um eine in der Regel symmetrisch auftretende diaphysäre Dysplasie, die sporadisch aber auch familiär gehäuft vorkommt und progredient verlaufen kann. Die Ursache ist unbekannt, eine autosomal-dominante Vererbung mit variabler Expressivität und Penetranz wird diskutiert. Die Diagnose wurde radiologisch gestellt. Radiologische und skelettszintigraphische Befunde werden vorgestellt.
Summary
In a 35 year-old female diaphyseal hyperostoses of femur and tibia indicative of a Camurati-Engelmann syndrome (progressive diaphyseal dysplasia) were discovered during routine phlebography. This rare disorder belongs to the group of osteochondrodysplasias and affects primarily the diaphyses of long bones. Sporadic as well as familial cases have been observed. Although the cause and pathogenetic mechanism of the disease are unknown, an autosomal dominant inheritance is being discussed. Diagnosis was based on radiological findings, which are presented along with the scintigraphic appearance of the disease.
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LITERATUR
- 1 Büll U, Schuster H, Pfeifer JP, Tongendorff J, Niendorf HP. Bone-to-bone, joint-to-bone and joint-to-joint ratios in normal and diseased skeletal states using region-of-interest techniques and bone-seeking radiopharmaceuticals. Nucl-Med 1977; 16: 104-12.
- 2 Camurati M. Di un raro caso die osteite simmetrica ereditaria degli arti inferiori. Chir Organi Mov 1922; 06: 662.
- 3 Cockayne F. Case for diagnosis. Proc Roy Soc Med 1920; 13: 132-4.
- 4 van Dalsem VF, Grenant HK, Newton TH. Progressive diaphyseal dysplasia. J Bone Jt Surg 1979; 61: 596-8.
- 5 Engelmann G. Ein Fall von Osteopathia hyperostotica (scleroticans) multiplex infantilis. Fortschr Geb Roentgen 1929; 39: 1101-6.
- 6 Großmann I, Großmann P, Trzenschik K, Wolf S, Nitz I. Beobachtungen zum Morbus Camurati-Engelmann. Radiol Diagn 1980; 21: 221-6.
- 7 Kumar B, Murphy WA, Whyte MP. Progressive diaphyseal dysplasia (Engelmann Disease): Scintigraphic-radiographic-clinical correlations. Radiology 1981; 140: 87-92.
- 8 Lundy MM, Billingsley JL, Redwine MD, Turnbull GL, Brown TJ. Scintigraphic findings in progressive diaphyseal dysplasia. J Nucl Med 1982; 23: 324-5.
- 9 Neuhauser EBD, Shwachman H, Wittenborg M, Cohen J. Progressive diaphyseal dysplasia. Radiology 1948; 51: 11-22.
- 10 Schinz R. Radiologische Diagnostik in Klinik und Praxis. Stuttgart, New York: Georg Thieme; 1991. (Band 6,2).
- 11 Sparkes RS, Graham CB. Camurati-Engel-mann Disease - Genetics and clinical manifestations with a review of the literature. J Med Genetics 1972; 09: 73-85.
- 12 Sty JR, Babbitt DP, Starshak RJ. Bone Scintigraphy demonstrating Engelmann’s Disease. Clin Nucl Med 1978; 69-70.
- 13 Wilhelm KR, Lenarz T, Weise D, Baldauf G, Fritz P, Bihl H. Die Wertigkeit verschiedener radiologischer Untersuchungsverfahren in der Verlaufskontrolle der Camurati- Engelmannschen Krankheit. Fortschr Röntgenstr 1987; 147: 278-82.