Ein Fall von Mafucci-Syndrom

Zusammenfassung

Es wird über eine 14jährige Patientin mit einem Mafucci-Syndrom berichtet. Im Alter von 6 Jahren fiel zum ersten Mal eine Schwellung am linken Unterschenkel auf; zusätzliche Tumore sind dann erst im Alter von 10 Jahren aufgetreten. Aufgrund starker Beschwerden am linken Knöchel wurde 1990 eine Operation vorgenommen; histologischer Befund: Hämangiom und Enchondrom. Weitere und größere Hämangiome traten dann im Alter von 14 Jahren auf. Anfang 1992 erneute Operation im Bereich des linken Oberschenkels. Es wurde histologisch und immunhistochemisch ein Mafucci-Syndrom diagnostiziert. Hierbei handelt es sich um eine sehr seltene Erkrankung aus der Gruppe der Osteochondrodysplasien, die mit einer Enchondromatose und Hämangiomatose einhergeht. Röntgenologische, szintigraphische und kernspintomographische Befunde werden vorgestellt.

Summary

A 14-year old girl had developed, at the age of 6, a swelling on the left shank. 4 years later, additional tumours appeared. 1990, at the age of 12, she had to be operated because of serious discomfort in the left ankle. The histological diagnosis was haemangioma plus enchondroma. At the age of 14 further haemangiomas developed and in early 1992 she had to undergo another operation of the left thigh. Histologically and immunohistochemically a Mafucci syndrome was diagnosed - a very rare affection belonging to the group of osteochondrodysplasia that usually goes with haemangioma and enchondroma. Radiological, scintigraphic and MTR findings are presented.

Schlüsselwörter

Mafucci-Syndrom - Hämangiom - Enchondrom - Osteochondrodysplasie

Key words

Mafucci syndrome - haemangioma - enchondroma - osteochondrodysplasia

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