Interessanter Verlauf einer SCN1A-Mutation

Zusammenfassung

SCN1A-Mutationen zählen zu den häufigsten Ursachen für frühkindliche Epilepsien. Das klinische Spektrum ist breit und von hoher Variabilität innerhalb der einzelnen Krankheitsbilder. Häufig zeigt sich ein Beginn der Symptomatik mit fieberassoziierten Krampfanfällen im ersten Lebensjahr. Wir berichten von einer 5-jährigen Patientin, die im ersten Lebensjahr wiederholt tonische Krampfanfälle und affektassoziierte generalisierte epileptische Ereignisse bot. Entwicklungsneurologisch zeigte sich die Patientin altersgerecht. Im Verlauf kam es wiederholt zu fieberassoziierten komplizierten Status epileptici, welche schließlich den Anhalt für eine humangenetische Diagnostik gaben. Diese bewies eine de novo SCN1A-Mutation. Eine eindeutige Zuordnung zu einer der Erkrankungen im Spektrum des SCN1A-Komplexes ist jedoch aufgrund der großen Variabilität der Anfallsformen bisher nicht möglich. Die Patientin wird antikonvulsiv mit Valproat und Sultiam behandelt und regelmäßig zur Entwicklungsdiagnostik im SPZ vorgestellt.

Summary

SCN1A mutations are among the primary causes of epilepsy syndromes in infancy. The clinical spectrum is broad and there is a large variability even within the same disorder. Onset is typically characterized by fever related seizures in the first year of life. We report of a 5 year old girl with recurrent tonic seizures and reflex anoxic generalized seizures before the age of one year. Neurocognitive development was normal to that time. During the course our patient developed repeatedly fever related complicated status epileptici, which were pivotal for the following genetic analysis, proving a de novo SCN1A mutation. However, distinct assignment within the SCN1A spectrum is not possible so far, due to the high variability in morphology of the disorders. Our patient is under anticonvulsive treatment with valproic acid and sultiame and is regularly presented for neurocognitive examination in the SPZ.

Schlüsselwörter

Frühkindliche Epilepsie - SCN1A-Mutation

Keywords

Epilepsy in infancy - SCN1A mutation

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