Eine seltene Ursache für chronischen Husten und Nachweis multipler Knochenherde

Fallbericht:

Die Zuweisung des 51- jährigen Patienten erfolgte zur Abklärung subjektiv stark belastenden Hustens, welcher vor 5 Monaten erstmalig aufgetreten war. In der umfangreichen ambulanten radiologischen Diagnostik waren osteoblastische Herde in der Brustwirbelsäule und in den Rippen aufgefallen. Hinweise für ein hyperreagibles Bronchialsystem ergaben sich nicht. Endoskopisch wurden geringe Zeichen der chronischen Bronchitis festgestellt. Unter probatorischer inhalativer Glukokortikoidtherapie kam es zu keiner Besserung der Hustensymptomatik. In der MR-Tomografie der Wirbelsäule stellte sich eine solitäre, unscharf begrenzte Raumforderung in BWK 8 mit Markraumödem dar. Es erfolgte eine operative Gewebeentnahme. Histologisch konnten eine Knochensklerose und zellreiche Areale mit Positivität für CD 117 und Mastzelltryptase nachgewiesen werden. Seit Beginn der Symptomatik fiel ein leichter Abfall der Gesamtleukozyten (2000/nl) auf. Im Beckenkammtrepanat zeigte sich eine Vermehrung atypischer Mastzellen (10 – 15% der Zellen). Ferner fielen Blasten mit schwacher Positivität für CD117 auf. Die Serumtryptase war auf 56 µg/l erhöht.

Diskussion:

Wir diagnostizierten eine systemische Mastozytose mit Myelodysplasie vom Typ einer refraktären Anämie mit Blastenexzess. CD 117 oder cKIT wird durch den Stammzellfaktor aktiviert und auf Mastzellen und hämatopoetischen Vorläuferzellen exprimiert. Eine Aktivierung des Rezeptors führt unter Anderem zur Mediatorfreisetzung. Die systemische Mastozytose ist eine seltene Erkrankung, die durch eine klinische Heterogenität gekennzeichnet ist und wesentlich häufiger mit gastrointestinalen Beschwerden einhergeht. Respiratorische Symptome sind in der Literatur beschrieben, aber selten. Untypisch war zudem die große, bildmorphologisch umschriebene Raumforderung in BWK 8. Ferner fehlte zunächst eine typische Flush- Symptomatik. Die Hustensymptomatik besserte sich leicht, als im Verlauf aufgrund der mit einer ungünstigen Prognose einhergehenden hämatologischen Erkrankung eine Stammzelltransplantation erfolgte. Erfolgreiche Therapieversuche mit inhalativen Mastzellstabilisatoren sind in der Literatur beschrieben.