Alpha-1-Antitrypsin-Mangel und kardiovaskuläre Komorbiditäten

Der Alpha-1-Antitrypsin-Mangel (AATM) ist eine genetische Prädisposition für die Entstehung einer chronisch obstruktiven Lungenerkrankung (COPD), die im späteren Verlauf zu einer Entstehung eines Lungenemphysems führen kann. Ursächlich hierfür sind Mutationen im SERPINA1-Gen. Inwiefern die AATM-bedingte COPD mit anderen Komorbiditäten assoziiert ist, ist unklar.

Ziel der vorliegenden Studie war es, den klinischen Phänotyp der AATM-COPD-Patienten näher zu untersuchen. Anhand der Daten der deutschen COPD Kohortenstudie COSYCONET („COPD and SYstemic consequences-COmorbidities NETwork“) wurde die Assoziation der AATM-COPD mit Komorbiditäten untersucht.

Es wurden die Daten von 2645 Patienten, die an der COSYCONET-Kohortenstudie teilnahmen (davon 139 AATM-Patienten (110 mit und 29 ohne Augmentierungstherapie), mittels deskriptiver Statistik und Regressionsanalysen ausgewertet.

AATM-Patienten unter Augmentationstherapie zeigten eine signifikant geringere Prävalenz von kardiovaskulären Komorbiditäten als Patienten mit COPD ohne AATM. Die Prävalenz von Bronchiektasen war bei Patienten mit AATM signifikant häufiger als bei Patienten mit COPD ohne AATM. Bei Individuen mit AATM war die Diffusionskapazität (TLCO) deutlich mehr eingeschränkt als die bodyplethysmografisch erfasste Überblähung und Obstruktion der Lunge erwarten ließ.

Der AATM scheint mit einer geringeren Prävalenz von kardiovaskulären Komorbiditäten assoziiert zu sein. Der Einfluss der Augmentierungstherapie hierauf bleibt jedoch noch zu klären.