Zusammenfassung
Die konstitutionelle artikuläre Hypermobilität bzw. Bandlaxität mit den Begleit- und den pathologischen Folgezuständen des Hypermobilitätssyndroms sind in der deutschsprachigen Rheumatologie und Orthopädie kaum beachtet, obwohl mit einer altersabhängigen und überwiegend weiblichen Prävalenz um 3% gerechnet werden muss. Der Diagnose einer generalisierten artikulären Hypermobilität liegt die Positivität des Beighton-Scores zugrunde. Für die Hände ist das »Paganini-Syndrom« ein Paradigma. Der Befund verpflichtet zur klinischen Beachtung der potentiell pathologischen Phänomene und der Stigmata des Hypermobilitätssyndroms. Zu diesem und zum Umfeld seines großen, multidisziplinär und differenzialdiagnostisch relevanten Symptomenpanoramas gehören episodische synovitische Reizzustände der instabilen Gelenke, deren vorzeitige (prämature) arthrotische Degeneration, die Fibromyalgie, angeborene bzw. habituelle Luxationen und die adoleszente Chondropathia patellae. Unser geringes Wissen über die sogenannten idiopathischen (primären) Arthrosen, wie die Polyarthrose, erfährt durch die Hyper-mobilität einen wesentlichen ätiologischen Faktor. Es kommen hinzu extraartikulär die Folgen auch viszeraler und vaskulärer »Bindegewebsschwäche«, faziale Stigmata sowie Probleme der gestörten Sensomotorik und psychopathologischer Zustände.
Atypische Texturbefunde der Haut bestätigen die mit dem hypermobilen Typ des Ehlers-Danlos-Syndroms (EDS III) überlappende Nosologie; und Kollagenmusteranomalien des Gelenkknorpels und Meniskus bestätigen die Hypothese, dass diese pathologische Kollagentextur der Instabilität der Stützgewebe und der Anfälligkeit der Gelenkstrukturen – wahrscheinlich auf dominant vererbter molekular-genetischer Grundlage einer gestörten Kollagensynthese – dem Hypermobilitätssyndrom zugrunde liegt.
Summary
The consitutional articular hypermobility resp. ligament laxity with the accompanying and the pathological results of the hypermobility-syndrome are almost unobserved in the German speaking rheumatology, although we recon with a (depending on the age and mainly female) prevalence of 3%. Our aim is to fill this lack of information and experience with an extensive literature overview, a documentation of an extended family with the polysymptomatic articular and extra-articular burdened picture of the “family hypermobility-syndrome” as well as a marked by collagen types and electron-microscopic results of operation preparations of a hypermo-bile premature gonarthrosis from this family. The atypical texture results of the skin confirm the overlapnosology with the hypermobile type of the Ehlers-Danlossyndrome (EDS III); and the (discovered for the first time) abnormalities in the collagen pattern of the articular cartilage and meniscus confirm the hypothesis that this pathologic collagen texture results in the instability and the susceptibility of the joint structures – presumably due to dominantly inherited genes of a disturbed collagen synthesis.
The diagnosis of a generalized articular hypermobility is based on the positivity of the Beighton-Scores, and this commits to a clinical observation of the potentially pathologic phenomen and the stigmata of the hypermobility-syndrome. This and the sphere of this large, multidisciplinary and differential-diagnostically relevant panorama of symptoms include episodes of synovitic irritations of the instable joints as well as their premature arthrotic degeneration, fibromyalgia, congenital resp. habitual luxations, and adolescent chondropathia patellae. The results are extracellularily the impacts of an also visceral and vascular “weak connective tissue”, facial stigmata as well as problems of the disturbed senso-motoricity and psychopathological conditions.
Schlüsselwörter
Hypermobilität - Beighton-Score - Prä-Arthrose - Kollagentextur
Keywords
Hypermobility - Beighton-Scores - pre-arthrosis - collagen pattern
