Z Geburtshilfe Neonatol 2017; 221(S 01): E1-E113
DOI: 10.1055/s-0037-1607902
Poster
Bindung, Wochenbett, Stillen
Georg Thieme Verlag KG Stuttgart · New York

Sehr seltene Erkrankung eines Stüve-Wiedemann-Syndroms bei einem Neugeborenen

U Wanz
1   Medizinische Universität Graz, Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde, Graz, Austria
,
J Pansy
1   Medizinische Universität Graz, Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde, Graz, Austria
,
C Binder-Heschl
1   Medizinische Universität Graz, Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde, Graz, Austria
,
F Lindbichler
2   Medizinische Universität Graz, Klinische Abteilung für Kinderradiologie, Universitätsklinik für Radiologie, Graz, Austria
,
P Kroisel
3   Medizinische Universität Graz, Institut für Humangenetik, Graz, Austria
,
B Urlesberger
1   Medizinische Universität Graz, Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde, Graz, Austria
,
B Resch
1   Medizinische Universität Graz, Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde, Graz, Austria
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Publikationsverlauf

Publikationsdatum:
27. Oktober 2017 (online)

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Einleitung:

Das Stüve-Wiedemann-Syndrom ist eine sehr seltene kongenitale Skelettdysplasie mit Minderwuchs, angeborener Verbiegung der langen Knochen, Deformitäten der Gelenke und Kamptodaktylie. Die Krankheit geht mit schweren Komplikationen wie respiratorischer Insuffizienz, Schluck- bzw. Ernährungsschwierigkeiten und rezidivierenden Fieberschüben, einher. Ursache sind Null-Mutationen im leukemia inhibitory factor receptor (LIFR) Gen für den Rezeptor des Leukämie-Hemmfaktors in der Chromosomenregion 5p13.

Fallbericht:

Bei der 3. Schwangerschaft einer 20-jährigen Frau ergab sich nach pränataler Sonografie und Magnetresonanzuntersuchung der Verdacht einer fetalen Anomalie mit kürzerem Femur rechts, multizystischen Niere rechts und einem relativ großen Magen mit eventueller Passagebehinderung. Anamnestisch war ein Säugling postnatal am 2. Lebenstag verstorben, ein weiteres Kind ist gesund. Die aus Afghanistan stammenden Eltern sind konsanguin.

In der 39+0 SSW erfolgte eine Resectio. Das männliche Neugeborene (Gewicht: 3270 g = 30. Perzentile (P.), Länge: 47 cm < 3. P, Kopfumfang: 36,5 cm = 60. P; Apgar 7/7/9, Nabelarterien-ph 7,25) zeigte postnatal bei Mekoniumaspirationssyndrom eine unzureichende Spontanatmung, weshalb es intubiert und beatmet wurde. Die Beatmung war bei pulmonalem Hypertonus mit Rechts-links Shunt über den persistierenden Ductus arteriosus sehr schwierig. Insgesamt war das Neugeborene 13 Tage invasiv beatmet und erhielt für 5 Tage eine inhalative NO-Therapie. Nach Extubation erfolgte eine Atemunterstützung mittels NCPAP.

Das Neugeborene zeigte folgende Dysmorphiezeichen: nach innen gebogene untere Extremitäten, Schädelasymmetrie mit spitzen Kinn, tiefsitzende Ohren, mongolide Lidachse und Nackenfalte.

In der Röntgenuntersuchung zeigten sich starke Biegungsdeformitäten der Ober- und Unterschenkel, weshalb an eine Campomele Dysplasie und differentialdiagnostisch an ein Stüve-Wiedemann Syndrom gedacht wurde. Mit diesem Wissen konnte eine gezielte genetische Untersuchung durchgeführt werden, welche eine Mutation im LIFR-Gen (C1744_1745delCA,p.Gln582ValfsTer4 homozygot) zeigte und somit die Diagnose eines Stüve-Wiedemann-Syndroms sicherte.

Am NCPAP kam es zu schweren Apnoeanfällen, bei starker Sekretproblematik und respiratorischer Erschöpfung, mit nur langsamer Erholung. Im ärztlichen Team und mit den Eltern wurde ein palliatives Vorgehen vereinbart. Unser Patient verstarb mit 4 Wochen schließlich an einem Atem- und Kreislaufversagen.

Schlussfolgerung:

Der schwere Verlauf des Stüve-Wiedemann-Syndrom ist vor allem durch die respiratorische Insuffizienz bedingt. Oft kommt es zu Sepsis-ähnlichen Fieberschüben mit Katecholaminbedarf und Ernährungsschwierigkeiten mit Aspirationen. Da nur eine symptomatische Behandlung möglich ist, ergibt sich eine geringe Lebenserwartung und die meisten Patienten versterben früh.