Freie Trisomie 9 im 2. Trimenon

Problemstellung:

Die freie Trisomie 9 ist eine seltene Chromosomenstörung, die in den meisten Fällen in einem Frühabort im ersten Trimenon endet, während nur wenige Feten bis zum Erreichen des zweiten Trimenons überleben. Häufiger finden sich Feten mit einer Mosaik Trisomie 9. Das Krankheitsbild ist sehr heterogen. Wir berichten über einen Feten mit freier Trisomie 9 mit multiplen Fehlbildungen.

Patienten und Methode:

Die 32-jährige GVI/PI kam zur Fehlbildungssonografie in unsere Sprechstunde. Es wurde eine transabdominale Untersuchung in der 21+2 SSW (Philips iU 22) durchgeführt.

Ergebnis:

Es zeigte sich eine symmetrische Wachstumsrestriktion. Bei gesichertem Gestationsalter lagen alle entsprechenden biometrischen Parameter an bzw. knapp unterhalb der 5. Perzentile. Ferner zeigte sich ein „strawberry sign“ und ein symmetrischer Hydrozephalus. Das Mittelgesicht war hypoplastisch und im Seitenvergleich zeigte sich eine Mikrophtalmie des linken Auges. In der farbkodierten Echokardiografie wurde eine valvulären Aortenstenose diagnostiziert. Zusätzlich fanden sich ein singulärer hyperechogener Focus links, eine singuläre Nabelschnurarterie rechts und „clenched fingers“. Aufgrund dieser Befunde wurde eine Amniozentese durchgeführt. Der Schnelltest für die häufigen Chromosomenstörungen (Trisomie 21,18 und 13 sowie Gonosomen) war unauffällig. Es wurde die medizinische Indikation zum Schwangerschaftsabbruch gestellt. Die Autopsie bestätigte die Befunde am Herz und im Gesicht, aufgrund der autolytischen Prozesse war eine Beurteilung des Gehirnes aber nicht mehr möglich. Zusätzlich zeigte sich eine Hufeisenniere.

In der Kultur der Amniozentese konnte durchgängig eine freie Trisomie 9 nachgewiesen werden.

Schlussfolgerung:

Die freie Trisomie 9 ist ein sehr seltenes Krankheitsbild. Es umfasst ein weites Spektrum an unterschiedlichen Fehlbildungen. Der vorliegende Fall liefert weitere phänotypische Details zur Trisomie 9.