Erstbeschreibung einer Schwangerschaft bei hochgradig ausgeprägter asphyxierender Thoraxdysplasie (Jeune-Syndrom) mit multplen osteosynthetischen plastischen Rekonstruktionen in der Vorgeschichte

Hintergrund:

Die asphyxierende Thoraxdysplasie ist eine autosomal rezessiv vererbte Skelettdysplasie aus dem Kreis der Ziliopathien. Bereits vor Erreichen des Kindergartenalters versterben ca. 70% der Patienten. Einzelne Patienten können das Erwachsenenalter erreichen.

Material und Methode:

Bei initialer Vorstellung in unserer Thoraxchirurgie 15½ Jahre altes Mädchen. Zunächst konservatives Vorgehen mit Wiedervorstellung zur Operation nach 1½ Jahren, somit bei Revisionsoperation 17 Jahre alte Patientin. Massive Brustwanddeformität und instabiles Sternum mit kompletter medianer Pseudarthrose. Vorgeschichte: 10 Thoraxerweiterungsplastiken vom 2. Lebensmonat bis zum 8. Lebensjahr. Langzeitbeatmung über Tracheostoma und enterale Zusatzernährung über Gastrostoma bis 2006. Zuletzt Entfernung des Osteosynthesematerials, Verschluss des Gastro- und des Tracheostomas am 28.07.2010.

2015 ausführliche Besprechung in einer Expertenrunde im Rahmen des Kongresses der DGT. Reoperation, partielle Sternumresektion und plastische Rekonstruktion des Sternums. Stabilisieren des Sternums mit drei winkelstabilen MatrixRIB Titanplatten der Firma DePuySynthes. Einlage von 2 Pleuradrainagen am 28.10.2015. Komplikationsloser Verlauf.

Ergebnis:

Wiedervorstellung der nun volljährigen Patientin nach ca. einem Jahr in der 8. SSW. Fortan Begleitung der Schwangerschaft in Zusammenarbeit mit unserer gynäkologischen Klinik. In der 31+6 SSW bei zunehmender Dyspnoe bei Uteruswachstum geplante Sectio caesarea am 10.03.2017. Entbindung eines Jungen, Gewicht: 2100 g, Länge 44 cm, Kopfumfang 32 cm, APGAR 9/10/10, pH 7,28. Postpartale Betreuung des Kindes auf unserer Kinder-Intensivstation.

Schlussfolgerung:

Das Jeune-Syndrom ist eine häufig bereits im Kindesalter letale Erkrankung. Unseres Wissens ist bisher keine Schwangerschaft einer daran schwer erkrankten Patientin mit multiplen plastischen Voroperationen mit der Geburt eines Kindes bekannt. Umso erfreulicher empfinden wir den Verlauf nach abschließender osteosynthetischer plastischer Rekonstruktion im Adoleszentenalter.