Desmoidfibromatose der Mamma beim Mann – eine seltene Erkrankung

Einleitung:

Die Desmoidfibromatose (Desmoidtumor) des Mannes ist mit einer Inzidenz von 1 zu 4 Millionen eine seltene Erkrankung und gehört zu den Bindegewebstumoren mit einer unklaren Dignität. Die Lokalisation und Erscheinungsbild einer Desmoidfibromatose sind unspezifisch. Sie findet sich sowohl intraabdominal als auch extraabdominal meistens im Bereich der Brustwand, der Schulter, des Gesäßes und zeigt sich dort lokal aggressiv wachsend mit Infiltration umliegender Strukturen und hoher Rezidivrate, metastasiert jedoch nicht.

Case Report:

Wir berichten über einen 48-jährigen Patienten mit einer Desmoidfibromatose der rechten Mamma. Der Patient stellte sich mit seit ca. 5 Wochen bestehendem Tastbefund der rechten Brust in unserem Brustzentrum vor. Anamnestisch bestand keine erhöhte familiäre Inzidenz für Mamma- und Ovarialkarzinom. Der Patient war 2005 an akuter lymphatischer Leukämie erkrankt und erhielt im Rahmen der adjuvanten Therapie eine Chemotherapie, Bestrahlung und Stammzellentransplantation. Im Rahmen der Diagnostik fiel sonographisch eine 16 × 11 mm große, echoarme, doppler-negative und irregulär konfigurierte Raumforderung der rechten Brust auf. Die initial durchgeführte Stanzbiopsie ergab die vorläufige Diagnose einer unspezifischen Fibrose. Aufgrund der irregulären Konfiguration und des unspezifischen histologischen Ergebnisses wurde die Indikation zur diagnostischen Exzision gestellt. In der histopathologischen Untersuchung zeigte sich eine invasive Fibrose. Die durchgeführte Mutationsanalyse des ß-Catenins (CTNNB1) ergab eine aktivierende Mutation in Exon 3. Die bisher durchgeführten Nachsorgeuntersuchungen ergaben kein Hinweis auf ein lokales Rezidiv.

Zusammenfassung:

Differenzialdiagnostisch kann man in diesem Fall eine seltene Desmoidfibromatose sonographisch morphologisch nicht von einem invasiven Mammakarzinom unterscheiden, sodass eine Probegewinnung obligat war. Ätiologisch basiert die Entstehung einer Desmoidfibromatose auf einer Mutation im ß-Catenin-Gen (CTNNB1) oder Adenomatöse Polyposis Coli Gen (APC).