Kongenitale Muskelfaserdysproportion im ambulanten, physikalisch-medizinischen rehabilitativen Setting – ein Fallbericht

Hintergrund:

Die kongenitale Muskelfaserdysproportion (KMFD, G71.2) ist eine seltene angeborene Muskelfasererkrankung und histologisch durch eine relative Typ1-Faser-Hypotrophie charakterisiert. Klinisch imponiert sie durch eine generalisierte Muskelschwäche unterschiedlicher Ausprägung. Dieser Fallbericht beschreibt einen besonders stark betroffenen KMFD-Patienten im ambulanten, physikalisch-medizinischen rehabilitativen Setting.

Methoden:

Falldarstellung eines 21-jährigen Studierenden mit KMFD. Assessment mittels Anamnese, klinischer Untersuchung, Bioimpendanz-Analyse (BIA), Handdynamometrie, 3D-Ganganalyse, 6-minute walk test (6MWT) und Timed Up and Go-Test (TUG) als Basis zur Erstellung eines dreimonatigen ambulanten Therapieplanes.

Ergebnisse:

Das Assessment erfolgte komplikationslos ohne Adverse Events. Der Patient zeigte durchwegs stark unterdurchschnittliche Werte (BMI 12,0; BIA: lean body mass 38,4 kg (50,2 ± 5,3), body fat: 1,6% (12,4 ± 4,4); Handdynamometrie 18,5 kg links/20,0 kg rechts (44,8 ± 66), Ganggeschwindigkeit 58 cm/s (122,7 ± 11,1), Schrittlänge 43,0 cm (61,6 ± 3,5); 6MWT: 478,5 m (638 ± 44); TUG 9,4 Sekunden (8,1 ± 1,0).

Die Umsetzung des dreimonatigen ambulanten Therapieprogrammes verlief ebenfalls komplikationslos. Als Hauptstrategie zur Bewältigung der im Alltag vorkommenden Belastungen nannte dieser Patient (auch nach der Intervention) eine Reduktion des Energieverbrauchs durch Coping-, Vermeidungs- und Kompensationsstrategien.

Schlussfolgerungen:

Das beschriebene Assessment scheint sicher durchführbar zu sein und kann für dieses spezielle Patientenkollektiv je nach Fragestellung empfohlen werden. KMFD-Patienten scheinen im ambulanten Setting sicher führbar zu sein.