EL ANALISIS MUTACIONAL DE GNAS EN MUESTRA LIQUIDA DE PANCREAS POR USE-PAAF MEJORA EL DIAGNOSTICO DE NEOPLASIA MUCINOSA PAPILAR INTRADUCTAL (NMPI) Y PANCREATITIS CRONICA (PC)

Introducción: PC y NMPI ocasionan cambios morfológicos similares en el páncreas (quistes, dilatación ductal) que dificultan el diagnóstico diferencial. Además, PC y NMPI pueden coexistir. Las mutaciones en KRAS son prevalentes en la NMPI pero poco específicas. Las mutaciones en GNAS son específicas de lesiones mucinosas y útiles para tipificar de lesiones quísticas pancreáticas. Se desconoce la utilidad de las mutaciones de GNAS en el diagnóstico de la PC.

Métodos: Se incluyeron 113 muestras de pacientes con los siguientes diagnósticos: PC (n = 28), NMPI (n = 26), PC+NMPI (n = 41) y otros (n = 18). Se analizaron las mutaciones en el codón 201 de GNAS y en el codón 12 y 13 de KRAS mediante cold-PCR. Resultados: El análisis mutacional fue posible en 96% de las muestras líquidas de USE-PAAF y en 67% de tejido parafinado. De las 113 muestras se identificó mutación de GNAS (R201 H, R201C) en 7 (6%) y de KRAS (G12V, G12D, G13D) en 34 (28%). Todas las mutaciones de GNAS correspondieron a pacientes con NMPI (n = 3) o NMPI+PC (n = 4), pero a ningún paciente con PC u otros diagnósticos. Se hallaron mutaciones de KRAS en todos los grupos.

Tab. 1:

	Muestra líquida (USE-PAAF) de lesión quística o c. Wirsung (n = 51)				Muestra parafinada de tejido pancreático (n = 62)
	PC	NMPI	PC+NMPI	Otros	PC	NMPI	PC+NMPI
GNAS	0/6	2/17 (12%)	3/12 (25%)	0/16	0/22	1/9 (11%)	1/15 (7%)
KRAS	1/6 (17%)	4/17 (23%)	2/12 (17%)	4/16 (25%)	6/22 (27%)	5/9 (55%)	5/15 (33%)

Conclusión: Las muestras líquidas obtenidas por USE-PAAF permiten la determinación de mutaciones de GNAS y KRAS en todos los casos. A diferencia de las mutaciones en KRAS, las mutaciones en GNAS son muy específicas de NMPI. La identificación de mutación en GNAS en muestras líquidas de páncreas confirma el diagnóstico de NMPI y ayuda a identificara la coexistencia de NMPI en pacientes con PC.