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DOI: 10.1055/s-0036-1593180
BOOSTB4 – eine klinische Studie zur prä- und/oder postnatalen Stammzelltherapie zur Behandlung der Osteogenesis imperfecta
Zielsetzung: Eine effektive Behandlung der Osteogensis imperfecta (OI) existiert bislang nicht. Schwere Formen der OI manifestieren sich bereits intrauterin, die Betroffenen leiden lebenslang unter multiplen Frakturen, Schmerzen, Kleinwuchs sowie orthopädischen Komplikationen. Bisherige Ergebnisse aus 3 Fällen zeigten eine Besserung der Symptome nach prä- und postnataler Transplantation fetaler mesenchymaler Stammzellen (fMSC). Ziel der Boost Brittle Bones Before Birth (BOOSTB4) Phase I/II-Studie ist die Evaluation der Sicherheit und Wirksamkeit einer prä- und/oder postnatalen fMSC-Transplantation bei schweren, nicht-letalen Formen der OI.
Material und Methoden: 15 Fälle mit pränataler Transplantation von fMSC sollen verglichen werden mit 15 Fällen mit postnataler Transplantation ab dem 4. Lebensmonat. Innerhalb der ersten 2 Lebensjahre erfolgen in beiden Gruppen weitere Infusionen derselben fMSC. Primäres Outcome ist die Sicherheit für den Feten, das Kind und die Schwangere. Sekundäres Outcome ist die Wirksamkeit: Anzahl von Frakturen, Körpergröße und Knochenmineralisierung. Zusätzlich soll ein Panel für skeletale Dysplasien im Rahmen des Next-Generation-Sequencing (NGS) entwickelt werden sowie ein Nicht-Invasiver Pränataler Test (NIPT) zur Diagnose von OI anhand fetaler zellfreier DNA.
Ergebnisse: Die Patientenrekrutierung beginnt Ende 2016/Anfang 2017. Die Transplantationen werden in Stockholm, London, Leiden und Köln angeboten. Die 4 klinischen Zentren haben ein europaweites Netzwerk etabliert.
Zusammenfassung: Die pränatale Stammzell-Transplantation zur Behandlung erblicher monogener Erkankungen ist vielversprechend. Gelänge eine Verbesserung des Outcomes der schweren Formen der OI durch pränatale Transplantation, könnte dies ein Meilenstein nicht nur in der Behandlung der OI sein, sondern einer Vielzahl angeborener Erkrankungen.
Weitere Informationen zur Studie oder zur Überweisung von Schwangeren zur Studienteilnahme bitte email an: ingo.gottschalk@uk-koeln.de.