Fallbericht über ein primäres Malignes Melanom in einer ösophagealen Melanozytose

Wir berichten über einen 82-jährigen Patienten, der im Februar 2015 wegen einer seit 2 Monaten andauernden Dysphagie sowie Husten vorstellig wurde. In der Computertomografie fand sich im distalen Ösophagus 6 cm oberhalb der Kardia eine 3,5 × 5,3 × 6 cm messende endoluminale Expansion, sowie caudal davon im an die Magenkardia angrenzende Fettgewebe zwei pathologisch vergrößerte Lymphknoten. Eine Ösophago-Gastro-Duodenoskopie (ÖGD) zeigte makroskopisch mehrere gräulich schwarz pigmentierte Flecken an der Schleimhaut des Ösophagus sowie einen polypoiden Tumor im distalen Ösophagus. In der histologischen Aufarbeitung der entnommenen Biopsien fanden sich diffus angeordnete sowie solide Verbände an Tumorzellen mit abschnittsweise reichlich eingelagertem Melanin. Immunhistochemisch zeigten die Tumorzellen eine Positivität für Pan-Mel; sowie eine Negativität für Cytokeratin. Aus ÖGD-Vorbefunden ging hervor, dass bereits 2006 sowie 2014 eine Melanozytose im gesamten Ösophagus ohne makroskopischen Hinweis auf Expansion beschrieben worden war. Der dermatologische Status ergab keinen Hinweis auf ein kutanes malignes Melanom, weswegen wir die Diagnose eines primären malignen Melanoms des Ösophagus (engl. PMME) bei vorhandener Melanozytose stellten. Für ein PMME sprachen nicht nur die endoskopischen Vorbefunde, sondern auch die pathologischen Lymphknoten an der Magenkardia bei fehlender Fernmetastasierung und die für kutane Melanome ungewöhnliche Mutation in KRAS G13D (Ion Torrent NGS). Da eine angestrebte Resektion wegen fehlender OP-Tauglichkeit nicht möglich war, erhielt der Patient eine palliative Radiotherapie, entwickelte in weiterer Folge Leber- und intraperitoneale Metastasen und verstarb im Jänner 2016.

Melanozytosen (definiert durch die Vermehrung von Pigment-beladenen Melanozyten) werden in der Routine-ÖGD mit einer Häufigkeit von 0,07 bis 2,1% beschrieben. PMME stellen 0,1 bis 0,2% aller Ösophagusneoplasien dar. Circa 30% der PMME gehen mit einer Melanozytose der Ösophagusmukosa einher, sodass diese als prädisponierender Faktor angenommen wird. Aufgrund der Seltenheit einer Melanozytose des Ösophagus, gibt es derzeit keine Leitlinie betreffend der empfohlenen klinischen Kontrollintervalle, es scheint jedoch zweckmäßig, wie unser Fallbericht zeigt, engmaschige Kontrollen mit Intervallen kürzer als 12 Monate durchzuführen.