Geburtshilfe Frauenheilkd 2016; 76 - P31
DOI: 10.1055/s-0036-1583804

Klinische Nachbeobachtungsstudie zum PraenaTest®- eine Zwischenauswertung der deutschen Multicenter Post Market Clinical Follow-Up Studie

N Tu 1, A Flöck 1, A Rüland 1, W Hofmann 2, A Geipel 1
  • 1Abteilung für Geburtshilfe und Pränatalmedizin, Universitätsklinik Bonn
  • 2LifeCodexx AG, Konstanz

Zielsetzung: Primärziel war die Erfassung von Sensitivität und Spezifität des PraenaTest® für Trisomie 21, 13 und 18 in einem Kollektiv Schwangerer mit intermediärem Risikoprofil. Sekundärziele waren die Erfassung der Testindikationen, die Häufigkeit nicht auswertbarer Testergebnisse sowie die Rate an invasiver Diagnostik.

Methoden: Zwischen Februar 2013 und Juli 2015 erfolgte die Rekrutierung von 2733 Patientinnen deutschlandweit. Am Studienzentrum der Universität Bonn wurden alle Fälle prospektiv erfasst. Der Schwangerschaftsausgang wurde über einen standardisierten Fragebogen erfasst. Bisher sind 1638 Schwangerschaften vollständig dokumentiert. Von diesen wurden alle auf Trisomie 21 getestet und n = 1256Proben auch auf Trisomie 13/18.

Ergebnisse: Das mittlere Alter der Schwangeren betrug 36,8 Jahre (Range 18 – 46), der Anteil der über 35-jährigen betrug 65,5%. Der häufigste Zeitpunkt der Testabnahme war die 14. Schwangerschaftswoche. Die häufigste Indikation war das Alter der Mutter (45,5%). Ein Ersttrimesterscreening wurde bei 56,9% durchgeführt. In 1,2% (19/1638) war der Test auf Grund eines geringen Anteils fetaler DNA nicht auswertbar. Es wurden 40 Fälle positiv auf Trisomie 21,7 Fälle positiv auf Trisomie 18 und 3 Fälle positiv auf Trisomie 13 getestet.

Eine invasive Diagnostik erfolgte bei 2,7% (n = 44), davon hattenn = 4 ein unauffälliges, n = 4 ein nicht auswertbares und n = 36 ein auffälliges Testergebnis. Die Sensitivität und Spezifität für Trisomie 21 lag bei 100%, für Trisomie 13/18 lag die Sensitivität bei 100% bei einer Spezifität von 99,8%. Es wurden 3 falsch positive Ergebnisse von Trisomie 18 (0,24%), jedoch keine falsch negativen Ergebnisse für Trisomie 21/13/18 registriert.

Diskussion: Die Fachgesellschaften empfehlen derzeit NIPT vor allem bei Frauen mit einem erhöhten Risiko für Chromosomenstörungen. Allerdings werden diese Tests zunehmend häufig auch von Frauen aus dem Niedrigrisikobereich nachgefragt. Der PraenaTest ® zeigt in der Routineanwendung eine sehr hohe Sensitivität und Spezifität für Trisomie 21/13/18. Aufgrund der Möglichkeit falsch positiver Testergebnisse sollten diese immer im Zusammenhang mit einer gezielten Ultraschalldiagnostik interpretiert werden.