Erstdiagnose einer Sprue als refraktäre Verlaufsform mit ulcerierender Jejunitis

Einleitung: 30% der Patienten mit einer Sprue sprechen nicht auf die glutenfreie Diät an. In diesem Fall oder bei schwerwiegenden Komplikationen, wie z.B. einer ulcerierenden Jejunitis, ist an eine refraktäre Sprue zu denken. Die Erstmanifestation als refraktäre Verlaufsform ist jedoch äußerst selten. Bei der refraktären Sprue lassen sich bei circa 75% der Patienten aberrante klonale intraepitheliale T-Zell-Populationen nachweisen. Die Abgrenzung der refraktären Sprue vom manifesten EATL (Enteropathie-assoziiertem T-Zelllymphom) ist schwierig, hat jedoch prognostische und therapeutische Relevanz. Wir berichten über die Erstmanifestation einer Sprue als primär refraktäre Form mit ulcerierender Jejunitis bei einer Patientin mit chronischer Diarrhoe und Diabetes mellitus Typ I.

Kasuistik: Die stationäre Aufnahme der 59-jährigen Patientin erfolgte auf die Intensivstation bei V.a. E.coli-assoziierte Urosepsis. Bei protrahiertem Verlauf, erhöhten Leber- und Cholestaseparametern und dem endosonographischem V.a. eine Papillensklerose wurde eine ERCP mit EPT durchgeführt. Jedoch zeigten sich auch postinterventionell durchgehend erhöhte Cholestaseparameter. Eine breite serologische Hepatopathiediagnostik blieb ohne auffälligen Befund. Zudem bestanden bereits seit Jahren Diarrhoen. Mehrfache Stuhluntersuchungen schlossen eine infektiöse Genese aus. Zudem zeigte sich ein schweres Malabsorptionssyndrom mit ausgeprägten Elektrolytstörungen (Hypokaliämie, Hyponatriämie, Hypocalcämie und Hypophosphatämie) sowie gravierenden Vitamin- und Eiweißmangelödemen, Aszites und Pleuraergüssen. An Vorerkankungen bestand ein Diabetes mellitus Typ I mit häufigen hypoglykämen Episoden und stark schwankendem Insulinbedarf. Eine endoskopische Abklärung wurde angeschlossen. In den tiefen Duodenalbiopsien zeigte sich eine Zottenatrophie. Die serologische Spruediagnostik erbrachte widersprüchliche Ergebnisse: Anti-Transglutaminase-IgA negativ, Anti-Gliadin-IgG positiv, Anti-Gliadin-IgA negativ. In der HLA-Typisierung zeigte sich ein positiver Befund für DQ2 bei DQ8- und DRB-Negativität. Es wurde eine Doppelballonenteroskopie zur Gewinnung tieferer Dünndarmbiopsien durchgeführt. Endoskopisch zeigte sich hier eine ulcerierende Jejunitis mit histologisch deutlicher, subtotaler Zottenatrophie (Marsh Typ 3b). Aufgrund des Verlaufs und der Manifestation als ulcerierende Jejunitis mit ausgedehntem Befall wurde die Diagnose einer refraktären Sprue gestellt. Die Referenz-pathologische Begutachtung zeigte aberrante intraepitheliale T-Zellen, so dass die refraktäre Sprue als Typ 2 klassifiziert wurde. Die Kriterien für ein EATL waren jedoch noch nicht erfüllt. Daher wurde zunächst eine Therapie mit Budesonid (3 × 3 mg) eingeleitet, worunter sich die Symptomatik deutlich rückläufig zeigte.

Zusammenfassung: Nach umfangreicher Ausschlussdiagnostik stellten wir bei einer Patientin mit therapierefraktären Diarrhoen, ausgeprägtem Malabsorptionssyndrom, unklarer Leberwerterhöhung und einem schwer einstellbarem Diabetes mellitus Typ I die Diagnose einer refraktären Sprue Typ 2 mit ulcerierender Jejunitis und klonaler T-Zellexpansion. Unter Therapie mit Budesonid konnte eine klinische Remission erreicht werden. Engmaschige klinische und endoskopische Verlaufskontrollen zum Ausschluss der Entwicklung eines EATL schlossen sich an.