Primäre Ciliäre Dyskinesie im Erwachsenenalter – daran denken und gezielt danach suchen!

Einleitung: Die Primäre Ciliäre Dyskinesie (PCD) ist eine seltene, autosomal rezessiv vererbte und genetisch heterogene Erkrankung, die durch eine defekte Ultrastruktur mit einer konsekutiven Störung von Schlagfrequenz und/oder Schlagmuster der Zilien charakterisiert ist. Die Folge ist eine ineffiziente mukoziliäre Clearance der Atemwege, die konsequenterweise häufig mit rezidivierenden und chronischen Infektionen einhergeht. Während es wenige Daten zur Prävalenz, Diagnostik und Prognose im Kindesalter gibt, sind Daten zur PCD im Erwachsenenalter kaum verfügbar.

Zielsetzung: Identifikation und Charakterisierung der erwachsenen Patienten mit PCD und Kartagener-Syndrom.

Methodik: Retrospektive Analyse der Datenbank der Bronchiektasen- und PCD-/Kartagener-Syndrom-Ambulanz der Klinik für Pneumologie der Medizinischen Hochschule Hannover und deskriptive statistische Auswertung.

Ergebnisse: Aktuell werden in unserer Ambulanz 20 (von insgesamt 247 Erwachsenen) Patienten mit PCD betreut (6 Männer, 14 Frauen). Das Durchschnittsalter liegt bei 29 ± 7 Jahren. Der BMI der Patienten liegt im Mittel bei 22,1 ± 3,4 kg/m². Lungenfunktionell variierten die FEV1-Werte unserer Patienten zwischen 13% und 90% vom Soll (Mittelwert 56 ± 21%). Insgesamt hatten 10 der 20 Patienten (50%) einen Nachweis von Pseudomonas aeruginosa im Sputum oder Nasenlavage. Weitere häufig nachgewiesene Pathogene sind nicht-tuberkulöse Mykobakterien (n = 4), Haemophilus influenzae (n = 4), Staphyloccocus aureus (n = 4) und Aspergillus fumigatus (n = 2). Die Diagnosesicherung erfolgte anhand klinischer Kriterien, nasaler eNO- Messung, Bürstenzytologie mit Hochfrequenz-Video-Mikroskopie und ggf. Transmissionselektronenmikroskopie (TEM).

Schlussfolgerung: PCD/Kartagener-Syndrom ist längst keine alleinige Erkrankung des Kindesalters mehr. Um eine verzögerte Diagnosestellung und Therapieeinleitung zu verhindern, sollten sich niedergelassene Pneumologen zukünftig vermehrt mit der Betreuung von Patienten mit PCD vertraut machen. Im klinischen Alltag lassen Bronchiektasen und die Beteiligung der oberen Atemwege an die Diagnose PCD denken. Die weiterführende Diagnostik erfordert häufig die Infrastruktur entsprechender Zentren.