Z Geburtshilfe Neonatol 2015; 219 - P11_3
DOI: 10.1055/s-0035-1566698

Frequenz der invasiven pränatalen Diagnostik nach Einführung der NIPT

A Kawecki 1, A Tenzer 1, J Degenhardt 1, C Enzensberger 2, R Axt-Fliedner 1
  • 1Universitätsklinikum Gießen und Marburg, Standort Gießen, Gießen, Germany
  • 2Universitätsklinikum Gießen und Marburg, Standort Marburg, Marburg, Germany

Fragestellung: Inwiefern hat sich die Häufigkeit und die Art der Indikation zur invasiven pränatalen Verfahren nach Einführung der nicht invasiven pränatalen Tests (NIPT) in einem tertiären Zentrum verändert?

Methoden: Retrospektive Analyse vor und nach der Einführung der NIPT (zwischen 01.05.2012 – 30.09.2013 (vor NIPT) und 01.10.2013 – 28.02.2015 (nach NIPT) in einem mixed risk Kollektiv.

Ergebnisse: Vor NIPT erfolgten 665 Erst-Trimester-Screening (ETS) und 144 (6%) invasiv diagnostische Verfahren davon 93 Fruchtwasseruntersuchungen (AC) (4%) und 51 (2%) Chorionzottenbiopsien (CVS). Nach NIPT erfolgten 932 ETS, 110 (4%) invasiv diagnostische Verfahren, davon 67 AC (2,6%) und 43 (1,4%) CVS. 115 NIPT wurden durchgeführt.

Die Indikationen für eine invasive Karyotypisierung waren:

  • Schwere fetale Fehlbildungen (29% vor der Einführung der NIPT und 45% nach der Einführung der NIPT.

  • Mütterliches Alter > 35 Jahre oder ein auffälliges ETS Ergebnis in 38,5% vor der Einführung der NIPT und in 18% nach der Einführung der NIPT.

  • Erhöhte Nackentransparenz (13% vs. 15,6%)

  • Softmarker für Trisomie 21 im 2. Screening (kurzes/fehlendes Nasenbein, milde Hydronephrose, EIF) (7% vs. 5,5%)

  • Familiäre genetische Anomalien (8,4% vs. 11%)

  • Frühere Schwangerschaften mit einer fetalen Aneuploidie (Trisomie 21, 18 13) (4% vs. 1,8%)

  • Auffällige Ergebnisse der NIPT: 5 Fälle (4,5%).

Vor NIPT wurden 50% der invasiven Verfahren durchgeführt aufgrund von:

  • mütterlichen Alter

  • auffälligen Ergebnissen nach ETS

  • Softmarker für Trisomie 21 im 2. Screening

  • frühere Schwangerschaften mit Aneuploidien.

Nach NIPT hatten nur 27% der invasiven durchgeführten Verfahren die gleichen Indikationen.

Zusammenfassung: Die Häufigkeit der invasiven diagnostischen Verfahren war deutlich niedriger in unserem Kollektiv nach NIPT Einführung. Die Indikationen zur invasiven Diagnostik änderten sich. Die Anforderungen für die beteiligten Mediziner steigen.