Subscribe to RSS
DOI: 10.1055/s-0035-1566685
Stillschwierigkeiten aufgrund gestörter Brustentwicklung bei Müttern mit hypohidrotischer ektodermaler Dysplasie
Hintergrund: Obwohl Mutationen im X-chromosomalen Gen EDA, die der häufigsten Form ektodermaler Dysplasie (XLHED) zugrunde liegen, nur bei betroffenen Männern zum Vollbild der Krankheit führen, weisen auch heterozygote Mutationsträgerinnen oft Symptome wie Hypotrichose, Hypodontie und Hypohidrose auf. Hinzu kommt ein frauenspezifisches, nicht nur kosmetisch relevantes Problem: die abnormale Entwicklung der Brustdrüsen. Hierzu wurden erstmals systematisch Daten erhoben.
Methodik: 37 erwachsene weibliche Mitglieder der Selbsthilfegruppe Ektodermale Dysplasie e.V. standen für ein strukturiertes Interview und eine Fotodokumentation ihrer Brustregion zur Verfügung. Darunter waren 31 Trägerinnen von Mutationen im Gen EDA (Gruppe A) sowie sechs Frauen mit anderen Formen der hypohidrotischen ektodermalen Dysplasie (Gruppe B).
Ergebnisse: 39% der Frauen aus Gruppe A gaben an, ihre Brüste seien unterschiedlich groß bzw. auf einer Seite gar nicht vorhanden, in Gruppe B berichteten dies sogar 83%, wobei einer Frau beide Brustdrüsenanlagen völlig fehlten. Die meisten beschrieben ihre Brustwarzen als auffällig flach. Bei 10% der Frauen aus Gruppe A waren mehr als zwei Mamillen vorhanden. Dieser hohe Anteil an Normabweichungen wurde anhand der Fotodokumentation bestätigt. Zudem fiel auf, dass fast keine Montgomery-Drüsen im Warzenhof zu finden waren. Ca. 80% der Befragten hatten bereits Kinder geboren und schon das erste zu stillen versucht. Dabei erlebten 67% der Mütter aus Gruppe A Stillschwierigkeiten, die meist auf zu flache Brustwarzen zurückgeführt wurden. Alle Mütter aus Gruppe B berichteten über Stillprobleme; 60% waren nicht in der Lage, ihr erstes Kind zu stillen.
Schlussfolgerung: Aufgrund gestörter Brustentwicklung kommt es bei Müttern mit hypohidrotischer ektodermaler Dysplasie ungewöhnlich oft zu Stillschwierigkeiten. Dies mag ein weiteres Argument dafür liefern, laufende Therapiestudien mit rekombinantem Ektodysplasin A auch für weibliche Betroffene zu öffnen.