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DOI: 10.1055/s-0035-1566667
Patientin mit Smith-Magenis-Syndrom und zusätzlicher Jejunalatresie sowie Gefäßfehlbildung
Einleitung: Das Smith-Magenis-Syndrom wurde in den frühen 1980er Jahren erstmals von Ann Smith und Ellen Magenis beschrieben. Zugrunde liegt eine Mikrodeletion des kurzen Arms von Chromosom 17.
Fallbericht: Mutter 33 Jahre, G3, P3. In der Schwangerschaft sonographisch Verdacht auf Duodenalatresie. Sekundäre Sectio nach 35 + 2 SSW bei vorzeitiger Wehentätigkeit. Na-pH 7,33. Apgar-Score 8/9/10. Bei Jejunalatresie Resektion von 6 cm Jejunum und doppelläufiges Jejunostoma am 5. Lebenstag. End-zu-End-Anastomose am 75. Lebenstag. Komplikationsloser Verlauf.
Ultraschall: Fehlen des hepatischen Segmentes der Vena cava inferior (VCI) mit Azygos-Kontinuität zur Vena cava superior. Schädel, Herz, Nieren sonographisch unauffällig.
Stigmata: Mongoloide Lidachse, tief ansetzende Ohren, hohe Stirn.
Chromosomenanalyse: Unauffälliger weiblicher Chromosomensatz 46XX. In der FISH-Analyse interstitielle Deletion innerhalb der Region 17p11.2, vereinbar mit einem Smith-Magenis-Syndrom.
Diskussion: Die klinische Ausprägung der Mikrodeletion des kurzen Arms von Chromosom 17 ist sehr variabel. Sie reicht von leichter Entwicklungsverzögerung bis hin zu schwerer geistiger Behinderung, Schlafstörungen und ausgeprägter Verhaltensstörung. Fehlbildungen umfassen u.a. Lippen-/Gaumenspalte, Urogenitaltrakt, Herzfehler und skelettale Veränderungen. Weder eine Jejunalatresie noch das Fehlen des hepatischen Segements der VCI wurden bislang in Zusammenhang mit dem Smith-Magenis-Syndrom beschrieben. Ob diese Veränderungen bei unserer Patientin im Rahmen des Smith-Magenis-Syndroms oder unabhängig davon auftraten, ist noch unklar. Hierzu werden weitere Fallberichte und insbesondere eine höhere Diagnoserate gebraucht (Prävalenz weltweit mindestens 1:25.000; geschätzt mit Dunkelziffer etwa 1:15.000).