Z Geburtshilfe Neonatol 2015; 219 - P08_5
DOI: 10.1055/s-0035-1566662

Nicht-invasive vorgeburtliche Diagnose der hypohidrotischen ektodermalen Dysplasie durch sonografische Darstellung der Zahnanlagen

S Wünsche 1, J Jüngert 1, F Faschingbauer 2, H Mommsen 3, T Goecke 4, K Schwanitz 5, H Stepan 6, H Schneider 1
  • 1Universitätsklinikum Erlangen, Kinder- und Jugendklinik, Erlangen, Germany
  • 2Universitätsklinikum Erlangen, Frauenklinik, Erlangen, Germany
  • 3Krankenhaus Agatharied, Hausham, Germany
  • 4Universitätsklinikum Aachen, Klinik für Gynäkologie und Geburtshilfe, Abteilung für Pränatalmedizin, Aachen, Germany
  • 5Frauenärztliche Gemeinschaftspraxis, Cottbus, Germany
  • 6Universitätsklinikum Leipzig, Frauen- und Kinderzentrum, Abteilung für Geburtsmedizin, Leipzig, Germany

Studienzweck: Die hypohidrotische ektodermale Dysplasie, eine potentiell lebensbedrohliche Erbkrankheit, führt bereits in utero zu charakteristischen Befunden wie Oligodontie und Unterkieferhypoplasie. Da sowohl die Behandlungsmöglichkeiten als auch die Prognose vom Zeitpunkt der Diagnosestellung abhängen, wurde eine Früherkennung im Rahmen pränatalsonografischer Routineuntersuchungen angestrebt.

Methodik: Die Feten von 12 schwangeren Frauen (eine Drillings- und 11 Einlingsschwangerschaften) mit familiär bekannter hypohidrotischer ektodermaler Dysplasie wurden zwischen der 20. und 24. Schwangerschaftswoche sonografisch untersucht.

Ergebnis: Bei 5 männlichen und 2 weiblichen Feten war eine deutlich verminderte Zahl an Zahnanlagen nachweisbar, während 7 Feten die normale Anzahl aufwiesen. 3D-Bildgebung offenbarte eine Unterkieferhypoplasie bei 6 der 7 Feten mit Oligodontie. Molekulargenetische und/oder klinische Befunde nach der Geburt bestätigten in allen Fällen die pränatalsonografische Diagnose.

Schlussfolgerung: Bei familiär bekannter hypohidrotischer ektodermaler Dysplasie ist durch Ultraschalluntersuchung im zweiten Schwangerschaftstrimenon eine nichtinvasive vorgeburtliche Diagnosestellung möglich. Die Früherkennung dieser Krankheit kann zur Vermeidung gefährlicher Hyperthermieepisoden im Säuglingsalter beitragen und rechtzeitige therapeutische Interventionen ermöglichen.