Frühgeborenes mit atypischem hämolytisch-urämischem Syndrom (aHUS)

Wir berichten über ein Mädchen, das als drittes Kind einer Viertgravida mit 30 + 4 Schwangerschaftswochen an unserem Universitätsklinikum geboren wurde. Die Schwangerschaft wurde im letzten Trimenon durch eine intrauterine Wachstumstrestriktion und ein Oligohydramnion kompliziert.

Unmittelbar postnatal kam es zu einer ausgeprägten pulmonal hypertensiven Krise mit Nierenfunktionsverlust und Beatmungspflicht mit inhalativem Stickstoffmonoxid. Des Weiteren bestand direkt postnatal und im Verlauf eine persistierende Thrombozytopenie mit klinischen Blutungszeichen und anhaltender Notwendigkeit von Thrombozytentransfusionen. Eine infektiöse Ursache, eine Heparin-induzierte Thrombozytopenie sowie eine Auto- und Alloimmunthrombozytopenie konnten ausgeschlossen werden. Eine persistierende Anämie machte die wiederholte Transfusion von Erythrozytenkonzentraten notwendig.

In der dritten Lebenswoche fiel ein Thrombus an der Mitralklappe auf. In der siebten Lebenswoche kam es erneut zu einem akuten Nierenversagen mit Hyperkaliämie, Hyponatriämie, Hypophosphatämie und Anstieg der Retentionsparameter.

Aufgrund der Symptomkonstellation erfolgte die Untersuchung auf das Vorliegen eines aHUS mit Nachweis starker C5b9-Komplement-Ablagerungen auf mikrovaskulären Endothelzellen und einer Aktivierung des Komplementsystems. Die Bestimmung der gängigen Komplementfaktoren ergab normwertige Befunde, Autoantikörper gegen Faktor H ließen sich nicht nachweisen.

Nach Sechsfach-, Pneumokokken- und Meningokokken-Impfung begannen wir eine Therapie mit dem humanisierten monoklonalen anti-C5-Antikörper „Eculizimab“, welcher selektiv die Aktivierung der terminalen Komplementkaskade inhibiert. Die ersten Applikationen wurden gut vertragen, das Kind war fortan symptomfrei. Nach Entlassung erfolgen zweiwöchig ambulante Gaben.