Congenitale myotone Dystrophie

Es wird über ein Frühgeborenes der 29 + 4 SSW scheinbar gesunder Eltern berichtet, das nach auffälliger Schwangerschaft mit Oligohydramnion und kindlicher Wachstumsretardierung per Sectio entbunden wurde. Die postnatale Erstversorgung war durch Retrognathie, einen hohen Gaumen und Ateminsuffizienz erschwert, es war eine primäre Intubation erforderlich. Im Verlauf blieb das Kind neurologisch auffällig durch eine Atemantriebsstörung, einen Zwerchfellhochstand rechts, Klumpfüße und eine ausgeprägte muskuläre Hypotonie. Letztere besserte sich zögerlich im Verlauf, Atemstörung und Hyporespiration blieben über Monate bestehen, eine komplette Entwöhnung von der Atemhilfe war nicht möglich.

Aus der breiten Palette der neuromuskulären Erkrankungen konnte letztlich ein Curshmann Steinert Syndrom in seiner schweren neonatalen Form definiert werden.

Die Vererbung erfolgt autosomal dominant, beide Eltern waren klinisch und neurologisch unauffällig, ebenso fand sich keine Katarakt. Bei der Mutter konnten > 50 CTG-Repeats auf dem DMPK-Gen nachgewiesen werden, sodass der Vererbungsgang gesichert werden konnte und nun die Mutter erstmals mit ihrer Erkrankung konfrontiert wurde.

Das Curschmann Steinert Syndrom weist in seiner congenitalen Form eine große Variabilität in der Ausprägung und der Symptomatik auf. Trotz gesicherter Vererbung kann die Familienanamnese ins Leere gehen, da die adulten Formen sich häufig erst in späteren Lebensjahrzehnten präsentieren.