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DOI: 10.1055/s-0035-1566636
Transientes myeloproliferatives Syndrom bei einem Neugeborenen mit einem Trisomie 21-Mosaik – ein Fallbericht
Fragestellung: Beim transienten myeloproliferativen Syndrom (TMD) handelt es sich um eine Erkrankung, die ausschließlich Neugeborene mit Down-Syndrom betrifft. In der Literatur wird eine Inzidenz von bis zu 10% beschrieben. Die Prognose ist aufgrund der hohen spontanen Remissionsrate günstig. Allerdings steigt das Risiko bei diesen Patienten, an einer akuten myeloischen Leukämie (AML) zu erkranken innerhalb der ersten 4 Lebensjahre auf 20% an. Der Nachweis einer Mutation am GATA-1-Gen dient der Sicherung der Diagnose.
Methodik: Wir berichten über ein Frühgeborenes, das in der 33 + 3 SSW aus einer auswärtigen Geburtsklinik aufgrund eines pathologischen CTGs verlegt wurde. Sonografisch stellte sich ein Hydrops fetalis dar, im Doppler ergab sich der V.a. eine fetale Anämie unklarer Ätiologie. Nach Durchführung einer intrauterinen Transfusion ergab sich nur eine kurzfristige Besserung der Vmax der A. cerebri media, so dass in der 34 + 0 SSW eine primäre Sectio durchgeführt wurde. Postnatal konnten bei Leukozytose und Anämie mit erniedriger Retikulozytenzahl Blasten im peripheren Blutausstrich nachgewiesen werden. Eine Chromosomenanalyse zeigte eine freie Trisomie 21 mit lediglich 4% numerisch auffälligem Chromosomensatz. Nach Verlegung in eine pädiatrische Onkologie wurde dort mittels FACs-Ausstrich der V.a. eine TMD gestellt und durch den Nachweis einer für das TMD typische Mutation des GATA1-Gens bestätigt.
Ergebnis: Aufgrund fehlender Komplikationen wurde zunächst auf eine Chemotherapie verzichtet. Die weitere Entwicklung des Kindes ist bisher altersentsprechend. Der Patient wird in regelmäßigen Intervallen in unserer hämatologisch-onkologischen Sprechstunde betreut.
Schlussfolgerung: Ein transientes myeloproliferatives Syndrom gehört zu den seltenen Differentialdiagnosen einer unklaren fetalen Anämie, eine gute interdisziplinäre Zusammenarbeit (Pränatalmedizin, Kinderklinik, Pädiatrische Onkologie) ermöglicht eine rasche Diagnosestellung.